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Sensorik

Koordinator

 

Person
Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz

Facharzt für Humangenetik

Senckenberg Zentrum für Humangenetik

Weismüllerstraße 50
60314 Frankfurt am Main
Tel. +49 69 408 9679-0 https://www.senckenberg-humangenetik.de

 

 

Beschreibung der Erkrankungsgruppe

Genetisch bedingte Erkrankungen der Sinnesorgane betreffen insbesondere Sehen und Hören. Die beeinträchtigte Kommunikationsfähigkeit geht oft mit signifikanten Einschränkungen einher. Bei Hörstörungen und Augenerkrankungen sind monogene Ursachen häufig. Es besteht eine ausgeprägte genetische Heterogenität. Häufig resultieren aus den ursächlichen Mutationen isolierte sensorische Funktionsstörungen. Es existiert jedoch eine große Zahl von Syndromen mit sensorischen Defekten. Hier kann die frühe molekulargenetische Ursachenfindung zu einer individuell angepassten klinischen Betreuung und klinischen Diagnostik führen – insbesondere im Kindesalter und dann oft noch vor der „Demaskierung“ eines Syndroms durch nicht-sensorische Symptome. Mitunter sind gezielte Prophylaxen oder sogar Therapien möglich (Phytansäure-arme Diät bei Refsum-Syndrom, RPE65-Gentherapie bei LCA2 und RP20). Nachfolgend werden die wichtigsten Erkrankungen genannt.

Augenerkrankungen

  • Retinale Dystrophien (RD): Lebersche congenitale Amaurose (LCA)/early-onset severe retinal dystrophy (EOSRD), Retinitis pigmentosa (RP), Zapfen-(Stäbchen-) und Makuladystrophie (Z(S)D, MD), kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB). Wichtige RD-Syndrome: Usher-, Joubert-, Bardet-Biedl-, Refsum-Syndrom.
  • Entwicklungsdefekte: Nystagmus, okulärer Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Norrie-Syndrom.
  • Netzhautablösungen inkl. Retinoschisis und familiäre exsudative Retinopathie (FEVR).
  • Erkrankungen der Augenlinse (Katarakte) und der Hornhaut (Korneadystrophie).
  • Sehnervenerkrankungen: Optikusatrophien.
  • Pathologische Augeninnendruckerhöhung (Glaukom).
  • Pigmentstörungen (Albinismus).

Hörstörungen

Diese häufigste sensorische Erkrankung des Menschen betrifft ca. 1/500 Neugeborenen. Rund 2/3 sind genetisch bedingt. Fast immer sind Strukturen/Funktionen des Innenohrs betroffen. Bei ca. 30 Prozent der Kinder mit zunächst isolierter Hörstörung liegt ein Syndrom vor. Wichtig sind hier insbesondere Usher- (mit RD), Alport- (mit Nierenerkrankung), Pendred- (mit Schilddrüsendysfunktion) und Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (mit kardialen Arrhythmien).

 

Spezialisierte humangenetische Sprechstunden

Frankfurt: Senckenberg Zentrum für Humangenetik

Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz

Hörstörungen, Augenerkrankungen, assoziierte Syndrome

Kontakt

Tel. +49 (0)69 408 9679-0
Fax. +49 (0)69 408 9679-13

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Forschungsaktivitäten

Krankheitsbilder Ansprechpartner  Kontakt Download
Identifizierung neuer Krankheitsgene: Netzhautdystrophien, Hörstörungen, assoziierte Syndrome Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz email
Identifizierung und Charakterisierung von Hörstörungsgenen Dr. Michaela Hofrichter email | website