
Skelettdysplasien
Ansprechpartner

Professor für Medizinische Genetik
Institut für Humangenetik
Universitätsmedizin GöttingenHeinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
Tel. +49 551 39-60606
Fax +49 551 39-67567
www.humangenetik-umg.de
Beschreibung der Erkrankungsgruppe
Fehlbildungen und Erkrankungen des Skeletts gehören zu den häufigsten angeborenen Störungen und degenerative Veränderungen des Skeletts sind wichtiger Teil der Krankheitslast im Alter [1, 2]. Skelettfehlbildungen (Dysostosen) sind v.a. das Fehlen oder die überzählige Anlage von Teilen des Skeletts (z.B. Hexadaktylie) [3]. Sie können genetisch, aber auch z.B. mechanisch bedingt sein (Deformation). Bei den Skelettdysplasien sind alle Teile des Skeletts normal angelegt, entwickeln sich aber in veränderter Weise. Die genetisch bedingte Störung kann hier die Knorpel- und/oder die Knochenzellen beeinträchtigen. Das häufigste klinische Zeichen ist in beiden Fällen eine verminderte Körpergröße, wobei hier Wirbelsäule und Extremitäten in unterschiedlicher Weise betroffen sein können. Weitere Charakteristika sind Verformungen der Skelettelemente, Veränderungen der Dichte und Struktur in der Röntgendarstellung, die ein zentrale Stellung in der Diagnostik hat, und erhöhte Knochenbrüchigkeit. Strukturveränderungen während des Wachstums können zu frühen degenerativen Veränderungen führen. Veränderungen des Schädelskeletts können isoliert oder in Kombination mit anderen Skelettveränderungen auftreten. Besonders häufig sind Verformungen des Schädels als Folge einer verfrühten Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose). Eine regelmäßig aktualisierte Nosologie umfasst momentan 461 Skeletterkrankungen, die in 42 Krankheitsgruppen zusammengefasst und durch Veränderungen in 437 Genen verursacht werden [4].
Spezialisierte humangenetische Sprechstunden
Berlin: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik | Charité-Universitätsmedizin
Prof. Dr. med. Denise Horn
Prof. Dr. med. Stefan Mundlos
Extremitätenfehlbildungen, Skelettdysplasien
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Tel. 030 450 569 132
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Freiburg: Pädiatrische Genetik, Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin | Universitätsklinikum
PD Dr. Ekkehart Lausch
Skelettfehlbildungen,
Skelettdysplasien
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Tel. 0761 270 43630
Fax 0761 270 44710
www.uniklinik-freiburg.de/paediatrische-genetik.html
Göttingen: Institut für Humangenetik | Universitätsmedizin
Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak
Skelettfehlbildungen, Skelettdysplasien, Knochenerkrankungen
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Tel. 0551 39-60606
Fax 0551 39-67567
www.humangenetik-umg.de
Köln: Institut für Humangenetik | Uniklinik
Prof. Dr. med. Christian Netzer
Skelettfehlbildungen, Skelettdysplasien, Knochenerkrankungen
Kontakt
Tel. 0221-478-86834
Fax 0221-478-86812
https://humangenetik.uk-koeln.de/
Würzburg: Institut für Humangenetik, Biozentrum | Uniklinik
Prof. Dr. Eva Klopocki
PD Dr. med. E. Kunstmann
Kraniofaziale Erkrankungen, Extremitätenfehlbildungen
Kontakt
Tel. 0931-31-89779
Fax 0931-31-897790
www.biozentrum.uni-wuerzburg.de
Forschungsaktivitäten
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin Forschungsschwerpunkte des Instituts sind Extremitätenfehlbildungen und Skelettdysplasien.
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen Forschungsschwerpunkte des Instituts sind Knochenerkrankungen mit verminderter Knochenmineraldichte und progeroidem Aspekt und sklerosierende Skelettdysplasien.