Bindegewebserkrankungen
Koordinator
Institut für Humangenetik
der Medizinischen Universität InnsbruckZentrum Medizinische Genetik Innsbruck (ZMGI)
Peter-Mayr-Straße 1, 1. OG
A-6020 Innsbruck
Spezialisierte humangenetische Sprechstunden
Bochum: Institut für Humangenetik
PD Dr. med. Sabine Hoffjan
Kontakt
Tel. 0234/32-23823
www.ruhr-uni-bochum.de/mhg
Innsbruck: Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität
Univ.-Prof. Dr. med. Johannes Zschocke
Kontakt
Tel. +43 (0)512/9003-70500
www.i-med.ac.at/mgmkp
Das Expertisezentrum für erbliche und autoimmune Bindegewebserkrankungen Innsbruck ist eine Zusammenarbeit des Instituts für Humangenetik, der Zahnklinik, der Klinik für Dermatologie und Venerologie, der Inneren Medizin sowie weiterer Partner der Medizinischen Universität Innsbruck. Patientinnen mit (Verdacht auf) eine erbliche oder autoimmune Bindegewebserkrankung werden in den einzelnen Sprechstunden betreut und bei Bedarf in einem interdisziplinären Board für Bindegewebserkrankungen in enger Kooperation mit dem Zentrum für seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) besprochen. So kann eine optimale Patientenversorgung unter Einbezug der verschiedensten Fachrichtungen gewährleistet werden. Alle relevanten genetischen Laboruntersuchungen können am Institut für Humangenetik durchgeführt werden. Schwerpunkt des Instituts für Humangenetik im Bereich der Bindegewebskrankheiten sind die verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms.
Münster: Institut für Humangenetik
Dr. med. Judit Horváth
Kontakt
Tel. 0251 83-55405
www.ukm.de/index.php
In unserem universitären Zentrum am UKM bieten wir die Versorgung von Patienten mit angeborenen Aortenerkrankungen und erblichen Bindegewebserkrankungen an. Seit 2009 versorgen wir Patienten im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) und verfügen damit über eine langjährige Erfahrung. Wir betreuen im Jahr ca. 350 ambulante Patienten mit den o.g. Diagnosen. Das Team wird unter der Leitung der Klinik für Kardiologie III (Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen) geführt. Der Erstkontakt bei Kindern findet in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrische Kardiologie statt. Im Rahmen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung sind wir in der Lage eine komplette Betreuung der Patienten an einem Standort zu realisieren (Erstuntersuchungen / Diagnosestellung, bildgebende Diagnostik u.a. mit Herz-MRT, Full-Body-Angio-MRT, Angio-CT, Vorsorgeuntersuchungen, genetische Beratung und Diagnostik, Beratung von Familienangehörigen, Beratung und Planung bei Eingriffen, Durchführung von operativen Maßnahmen). Die genetischen Untersuchungen werden im Institut für Humangenetik durchgeführt. Aktuell wird eine NGS-basierte Panelanalyse durchgeführt.
Tübingen: Institut für Humangenetik
Dr. rer. nat. Stephan Waldmüller
Kontakt
Tel. 07071 29-77294
www.medgen-tuebingen.de
Momentan besteht im Rahmen der Kooperation besondere Expertise auf dem Gebiet der exom-basierten umfassenden Sequenzanalyse für die Indikationsbereiche Aortopathien und erbliche Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom und verwandte Entitäten). Geplant ist in naher Zukunft sowohl die Implementierung der Genom-Sequenzierung (Kopiezahlveränderungen, Strukturvarianten) sowie die Etablierung einer interdisziplinären Sprechstunde.
Netzwerke
European Reference Network (ERN)
ERN ReCONNET
Das ERN ReCONNET beschäftigt sich mit Bindegewebe- und muskuloskelettale Krankheiten. Dies umfasst alle Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms abgesehen vom vaskulären EDS.
Expertisezentren im Bereich der Humangenetik:
- Institut für Humangenetik, medizinische Universität Innsbruck Andere
Expertisezentren im deutschsprachiger Raum:
- Charité Universitätsmedizin Berlin
- Kerckhoff Klinik
- Universitätsklinikum Köln
- Universitätsklinikum Düsseldorf
VASCERN
VASCERN beschäftigt sich mit den seltenen Multisystemkrankheiten des Gefäßsystems. Im Detail erfasst es fünf Gruppen seltener Krankheiten: hereditäre hämorrhagische Telangiektsasie (HHT-WG), Erkrankungen der thorakalen Aorta (HTAD-WG), mittelgroße Arterien, speziell das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (MSA-WG), pädiatrisches und primäres Lymphödem (PPL-WG) und Gefäßanomalien (VASCA-WG).
Expertisezentren im Bereich der Humangenetik:
- Institut für Humangenetik, medizinische Universität Innsbruck Andere
Expertisezentren im deutschsprachiger Raum:
- Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf (Kardiologie)
- Universitätsklinik Essen (Neurochirurgie und HNO)
- Universitätsklinik Freiburg (Pädiatrie)
- Földi-Klinik Merzhausen (Innere Medizin und Pädiatrie)
Selbsthilfegruppen
Ehlers-Danlos-Initiative
Die Ehlers-Danlos-Initiative wurde 1996 von Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom gegründet mit dem Ziel, sich zu vernetzen und gegenseitig zu unterstützen. Die Selbsthilfegruppe fördert einen lebendigen Austausch untereinander, so dass jeder Betroffene von den Erfahrungen der anderen Mitglieder profitiert und so seine eigene Lebensqualität steigert. Heute vereint sie über 300 Mitglieder aus dem gesamten Bundesgebiet und dem angrenzenden Ausland. Die Initiative wird getragen durch viele engagierte Ehrenamtliche und Helferinnen, die selbst betroffen sind oder betroffene Angehörige haben.
Ehlers Danlos Society
The Ehlers-Danlos Society is a global community of individuals, caregivers, healthcare professionals, and supporters, dedicated to saving and improving the lives of those affected by the Ehlers-Danlos syndromes (EDS), hypermobility spectrum disorders (HSD) and related conditions.
Forschungsprojekte und -verbünde zur Syndromologie
Peridontales Ehlers-Danlos-Syndrom (pEDS)
Internationales Kooperationsprojekt zur Pathogenese des pEDS mit Schwerpunkt auf der funktionellen Analyse der Rolle der Komplement-Untereinheiten C1r und C1s.
Leitender Projektpartner: Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich (Prof. Dr. Johannes Zschocke, PD Dr. Ines Kapferer-Seebacher), und Institut de Biologie Structurale, Université Joseph Fourier, Grenoble, Frankreich (Dr. Christine Gaboriaud, Dr. Nicole Thielens)