Header

 

 

Ausblick auf unsere Tagungen 2021/2022

  • Die GfH-Jahrestagung 2022 wird in Würzburg vom 16.-18.3.2022 vor Ort stattfinden.
  • Der Syndromtag 2021 wird ausschließlich als Fortbildungsveranstaltung online am 10.9.2021 durchgeführt.
    Weitere Informationen finden Sie unter www.syndromtag.de

Johann-Georg-Zimmermann-Medaille 2022

Johann-Georg-Zimmermann-Forschungspreis 2022 

Der zweiteilige Johann-Georg-Zimmermann-Preis zählt zu den höchsten Auszeichnungen Deutschlands im Bereich der Krebsforschung. Der mit 10.000 Euro dotierte Forschungspreis richtet sich an junge NachwuchsforscherInnen, während die mit 2.500 Euro dotierte Medaille an eine Persönlichkeit geht, die sich mit besonderem Engagement um die Bekämpfung von Krebserkrankungen verdient gemacht hat.

Vorschlagsfrist: 31.8.2021

 Zu den Ausschreibungsunterlagen


IVDR und nun...?

Unser Arbeitskreis GfH-AK-IVDR berichtet über die neuesten Entwicklungen...mehr dazu 


Hinweise zur Akkreditierbarkeit der Whole-Exome-Sequenzierung (WES)
im Rahmen der DIN EN ISO 15189 

Erarbeitet durch die GutachterInnen im GfH-AK-DAkkS / Fachbereich Molekulare Humangenetik. 

Zur Handreichung


Gen-Analyse und Gen-Therapie bei erblich bedingten Netzhauterkrankungen

PRO RETINA Deutschland e. V. startet bundesweite Kampagne "Kenne Dein Gen" zu genetischen Netzhauterkrankungen

Im Rahmen der Kampagne „Kenne dein Gen“ hat PRO RETINA Deutschland Expertinnen und Experten eingeladen, in einer Vortragsreihe die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnose und Therapie erblich bedingter Netzhauterkrankungen vorzustellen. Patienten, Wissenschaftler und Mediziner erhalten einen fundierten Einblick in die neuesten Erkenntnisse der Forschung, lernen die Ergebnisse klinischer Studien sowie der ersten Gen-Therapie bei hereditären Netzhautdystrophien kennen und haben die Möglichkeit, in den fachlichen Austausch zu treten.

Weitere Informationen: https://www.kenne-dein-gen.de/ 


BC Podcast

From Data To Health

The BC Platforms' podcast series, ‘From data to health’ brings together innovators representing the ecosystem of users, custodians, contributors of healthcare data. Each guest sheds light on how they advance and envision the future of health through data.

This series is hosted by Dr. Tõnu Esko, Head of Estonian Biobank Innovation Center, BC Platforms SAB chairman and Vice Director, Institute of Genomics, University of Tartu.

  • Episode #1 Shaping a data access framework for population health
  • Episode #2 Europe Biobank Week: Sharing experiences in partnership
  • Episode #3 Real World Data Access for Label Expansion

 


Förderausschreibung: Mukoviszidose e. V.

Einreichungsfrist: 15. Juli 2021


Die Mukoviszidose e. V. unterstützt CF-relevante Forschungsprojekte und klinische Studien, die einen Patientennutzen erwarten lassen. Insgesamt stellt der Mukoviszidose e. V. dafür jährlich 500.000 € zur Verfügung. 

Grundsätzlich werden mit diesem Fördermodul CF-relevante Forschungsprojekte gefördert, die eine klinische Anwendung bei CF-Patienten und/oder die Schaffung von neuem, krankheitsbezogenen Wissen erwarten lassen. Die Ausschreibung ist themenoffen und soll Arbeitsgruppen in Deutschland unterstützen, CF-relevante Fragestellungen zu bearbeiten und Vorarbeiten durchzuführen, die als Vorbereitung auf andere nationale und internationale Ausschreibungen notwendig sind. 

mehr 


Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

30.3.2021


Angesichts der ständig neuen humangenetischen Fragestellungen in praktisch allen klinischen Fächern und aufgrund der sich bereits abzeichnenden weiteren technologischen Fortschritte (Stichwort „Genomsequenzierung“, genomDE, P3-Medizin [personalized, predictive, preventive], künstliche Intelligenz und Bioinformatik), stehen alle FachärztInnen für Humangenetik und allen FachhumangenetikerInnen vor besonderen Herausforderung. 

Durch Vernetzung von Diagnostik und Forschung in der vertragsärztlichen Versorgung und in universitären humangenetischen Einrichtungen (horizontale Vernetzung) sowie mit anderen Beteiligten des Gesundheitssystems (vertikale Vernetzung) sollen gemeinsam Strukturen effizient weiterentwickelt werden, die in Zukunft den notwendigen Umfang, den Zugang und die Qualität der humangenetischen Diagnostik sichern.  

Unser Ziel ist es, allen PatientInnen und Ratsuchenden Zugang zur genomischen Medizin zu ermöglichen. Zur Verwirklichung dieses Ziels muss auch dem ständig wachsenden Versorgungsanspruch von Menschen mit genetischen Erkrankungen und genetischen Risiken Rechnung getragen werden. Dafür ist es notwendig, das Angebot zur klinisch-genetischen Versorgung auszubauen.  

Im GfH-Positionspapier wird die aktuelle Situation der Humangenetik und ihre Herausforderungen erörtert. Zentrale Handlungsfelder zur Patientenversorgung im Bereich Diagnostik und Therapie sowie zur Weiterentwicklung des Faches werden ausführlich dargelegt.


Postmortale molekulargenetische Untersuchungen (molekulare Autopsie) bei kardiovaskulären und bei ungeklärten Todesfällen

Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK), Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH), Deutschen Gesellschaft für Pathologie (DGP), Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM).

Unter molekularer Autopsie (angloamerikanisch weit verbreitet: „molecular autopsy“) versteht man die postmortale, molekulargenetische Untersuchung von Erbmaterial (meist DNA [Desoxyribonukleinsäure]) aus Blut oder Gewebe auf das Vorliegen von krankheitsspezifischen Genmutationen. Ziel ist die postmortale Aufklärung der Todesursache aufgrund der molekularen Identifizierung bzw. Bestätigung einer erblichen kardiovaskulären Erkrankung. Die Kenntnis einer genetischen Ursache ist of auch von unmittelbarer Relevanz für biologisch verwandte Familienmitglieder. 

Konsensuspapier


e-Learning Module für die Lehre: Cytogenetics for Beginners

Prof. Dr. Harald Rieder, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) stellt für Interessierte seine Online-Kurse zur Verfügung. 

Rieder führt dazu aus: „ich habe die Erlaubnis unseres Studiendekanats, die über unseren eLearning-Fonds geförderten Module zur interaktiven Karyotypisierung an die interessierten Medizinischen Fakultäten für die Lehre weiterzugeben. Unsere aktuell verfügbaren Module sind über unser e-Learning-Content-Management-System Ilias im öffentlichen Bereich ohne Zugangsberechtigung zu erreichen. Die zugehörigen SCORM-Module können wir gerne zur Verfügung stellen. Zur Vereinfachung sind die Karyogramme zum Teil schon so weit vervollständigt, dass die Studierenden nur einen Teil der Chromosomen zuordnen müssen.“


Die deutsche Genominitiative „genomDE“

Veröffentlichung der Ergebnisse der genomDE-Konferenz 

Die Genomsequenzierung soll in Deutschland in die Regelversorgung eingeführt werden. Die Genominitiative „genomDE“ hat das Ziel, klinische, phänotypische und genomische Daten für die Gesundheitsversorgung zu nutzen. Das dabei neu entstehende Wissen fließt in die Forschung ein. Dieses wissensgenerierende Versorgungskonzept soll die Gesundheitsversorgung in Deutschland auf eine neue Stufe heben.

Darüber hinaus werden die nationalen Aktivitäten mit der europäischen „1+ Million Genomes“ Initiative verknüpft. Beide Initiativen werden für einen gemeinsamen europäischen Datenraum von Bedeutung sein. „genomDE“ bettet sich in den Koalitionsvertrag der Bundesregierung, die Hightech-Strategie 2025, die KI-Strategie (2018) und das Eckpunktepapier der Datenstrategie (2019) sowie in die umfassenden Digitalisierungsmaßnahmen des Bundesministeriums für Gesundheit ein. Die Genominitiative genomDE wird im Kontext von nationalen und europäischen Initiativen vorgestellt.



mRNA-Impfstoffe verändern die DNA nicht!

mRNA-Impfstoffe verändern die DNA nicht. Sie führen vielmehr Moleküle ein, die die Produktion nicht schädigender kleiner Fragmente des Virus in Zellen anregen. Dies bewirkt, dass die Zellen einen Teil des Virusproteins bilden, das das Immunsystem stark aktiviert, um eine Gegenreaktion hervorzurufen. Auf diese Weise reagiert der Körper schnell, sobald er mit dem Virus in Kontakt kommt.

Press Release


Coercive collection of DNA is unethical and damaging to the future of medical research

Die GfH schließt sich der Stellungnahme der ESHG zu "coercive collection of DNA" an. 

The compulsory collection of DNA being undertaken in some parts of the world is not just unethical, but risks affecting people’s willingness to donate biological samples and thus contribute to the advancement of medical knowledge and the development of new treatments, says a paper in the European Journal of Human Genetics, published online* [18 January 2021].

Press Release


Neuordnung des Gegenstandskatalogs für die ärztliche Ausbildung

Der vom Institut für medizinische und pharmazeutische Prüfungsfragen (IMPP) herausgegebene erste kompetenzorientierte Gegenstandskatalog Medizin (GK) veranschaulicht die kompetenzorientierte Weiterentwicklung und Neustrukturierung der aktuellen Gegenstandskataloge gemäß dem „Masterplan Medizinstudium 2020“. Die vorgenommenen Änderungen basieren maßgeblich auf dem gemeinsamen Prozess der Weiterentwicklung der Gegenstandskataloge und des Nationalen kompetenzbasierten Lernzielkataloges Medizin (NKLM) und können somit als bedeutender Schritt in Richtung „constructive alignment“ gesehen werden.
Weitere Erläuterungen finden Sie hier


IVDR-News

Die MedTech Europe hat ein ausführliches Positionspapier an die EU gerichtet mit dem Ziel, eine zeitliche Verschiebung der Umsetzung der IVDR bei der EU zu erwirken.