Forschungsaktivitäten

Whole genome sequencing (WGS) wird zur Zeit meist noch bei Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen eingesetzt, bei denen weder mit der array CGH noch mit der Exom-Sequenzierung (WES) eine molekulare Ursache identifiziert werden konnte. Die aktuellen Sequenzierplattformen ermöglichen jedoch mittlerweile eine WGS zu gleichen Kosten wie eine WES plus array CGH. Die ersten Standorte in der DACH Region haben daher bereits auf WGS als primären Datensatz umgestellt. Hiermit steigen die Anforderungen an Daten-Prozessierung und Speicherung, sowie Qualitätsanalyse und Daten-Interpretation.

Die Arbeitsgruppe Genom-Informatik trifft sich einmal monatlich online, um sich zu diesen Themen auszutauschen. Der Teilnehmerkreis ist offen und besteht der zeit aus folgenden aktiven Mitgliedern:

Matthias Begemann (Aachen), Florian Kraft (Aachen), Daniela Dey (Aachen), Manuel Holtgrewe (Berlin), Dieter Beule (Berlin), Johannes Helmuth (Berlin), Peter Menzel (Berlin), Fabian Brand (Bonn), Sugirthan Sivalignam (Bonn), Peter Krawitz (Bonn), Fabian Kilpert (Essen), Arne Zibat (Göttingen), Gunnar Schmidt (Hannover), Klaus Oberhuber (Innsbruck), Susanne Motameny (Köln), Holger Thiele (Köln), Tim Strom (München), Matias Wagner (München), Riccardo Berutti (München), Christian Wolf (Münster), Christian Ruckert (Münster), Tobias Haack (Tübingen), Stephan Ossowski (Tübingen).

Einladung zur den Sitzungen, sowie Protokolle sind auf Anfrage erhältlich (pkrawitz@uni-bonn.de)