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Diagnostik & Genetische Beratung

Die Humangenetik im Gesundheitswesen ist ein medizinisches Fachgebiet im ambulanten und stationären Bereich. Ihre Schwerpunkte liegen auf der Differentialdiagnostik, Risikoeinschätzung sowie der prädiktiven und pränatalen Diagnostik bei genetisch bedingten oder mitbedingten Erkrankungen.

Die Tätigkeit des/der Humangenetikers/Humangenetikerin erstreckt sich auf die umfassende Kenntnis und Erforschung des Zusammenhangs zwischen genetischen Varianten und dem resultierenden klinischen Bild von Krankheiten aus allen Bereichen der Medizin.

Mit Hilfe modernster Labordiagnostik können aktuell mehr als 6.000 verschiedene Seltene Erkrankungen (Prävalenz < 1:2.000) erkannt werden. Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland sind von diesen Seltenen Erkrankungen betroffen, die häufig chronisch verlaufen und in etwa 80 % genetisch (monogen) bedingt sind.

Die Diagnosesicherung ermöglicht

  • eine Abschätzung der Prognose,
  • eine Vermeidung überflüssiger diagnostischer Untersuchungen,
  • die genetische Testung gesunder Risikopersonen der Familie hinsichtlich Prävention oder Familienplanung,
  • ein gezielteres klinisches Management und
  • bei einigen Erkrankungen auch eine gezielte Therapie.

Die Expertise der HumangenetikerInnen erstreckt sich deshalb auch darauf, betroffene Personen, ihre Familien und Ärzte anderer Fachrichtungen die Bedeutung erhobener Befunde für medizinische und persönliche Entscheidungen zu erläutern.