Veranstaltungshinweise

Dozenten:
Dozentinnen:
Dr. sc. hum. Christine Fischer, Institut für Humangenetik, Universität Heidelberg
PD Dr. med. Anne Quante, Gynäkologische Tumorgenetik, TU München

Lerninhalte
Zentrales Thema des Kurses ist die Frage:
Wie ermittelt man die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ratsuchende Personen aus Familien?

Für genetisch komplexe Krankheiten gibt es empirische Kennziffern von Wiederholungsrisiken aus Familienstudien. Bei monogenen Krankheiten haben wir Verfahren zur Verfügung, die das genetische Modell berücksichtigen. A-priori Wahrscheinlichkeiten für die verschiedenen Genotypen ergeben sich aus dem genetischen Modell und den Parametern aus der Population wie z.B. die geschätzte Heterozygotenfrequenz. Mit Hilfe der Bayesschen Formel lassen sich zusätzliche Informationen über den Stammbaum, über nichtgenetische Risikofaktoren, molekulargenetische Tests oder auch polygene Risikoscores zur Berechnung der a-posteriori Wahrscheinlichkeiten einsetzen.

Ziel des Kurses ist es, die Teilnehmer in die Lage zu versetzen, Risiken in typischen Beratungssituationen berechnen sowie Ergebnisse aus der Literatur interpretieren zu können.

Nach einer Auffrischung der Kenntnisse über elementare Populationsgenetik, die Regeln der Wahrscheinlichkeitsrechnung und deren Anwendung in Familien, wird die Methodik anhand von ausgewählten Beispielen erläutert. Die Teilnehmer können ihre Kenntnisse durch das Lösen von Übungsaufgaben vertiefen. Sie können Beispiele aus ihrer Beratungspraxis für den Workshop vorab schicken. Im zweiten Teil des Kurses behandeln wir autosomal dominante Erkrankungen. Wir geben einen Überblick über Risikoberechnungen bei komplexen Erkrankungen am Beispiel Brustkrebs. Im Anschluss daran werden die Übungsaufgaben und die Beispiele der Teilnehmenden ausführlich besprochen.

Zielgruppe
Der Kurs wendet sich an Ärzte und Ärztinnen, Biologinnen/Biologen mit Interesse an dem Thema Risikoberechnung in der Medizinischen Genetik.

Fortbildungspunkte: max. Punktzahl wird beantragt

Begrenzte Teilnehmerzahl: 25

Zeit
Der Kurs besteht aus zwei Blöcken:
Mittwoch, 24.1.2024: 14:00 – 18:00 Uhr
Mittwoch, 31.1.2024: 14:00 – 18:00 Uhr

Anmeldeschluss: 17.01.2024

Akademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
Inselkammerstr. 2
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59 
info@akademie-humangenetik.de