Veranstaltungshinweise

Dozenten:
Dr. rer. nat. Anna Benet-Pages
Prof. Dr. med. Rami Abou Jamra
Dr. rer. nat. Andreas Laner
PD Dr. rer. nat. habil. Julia Hentschel
Dr. rer. nat. Gunnar Schmidt

Lerninhalte
Kursbeschreibung:
Dieser Einführungskurs vermittelt ein grundlegendes Verständnis der klinischen
Interpretation von genetischen Varianten in der humangenetischen Diagnostik.
Durch eine Kombination aus Vorträgen, Fallstudien und interaktiven Workshops
erwerben die Teilnehmer praktische Kenntnisse zur Klassifizierung genetischer
Varianten und zur Anwendung von Interpretationsrichtlinien.

Themen:
Überblick über genetische Varianten und ihre Bedeutung für Erkrankungen.
Tools und Datenbanken für die Visualisierung und Annotation genetischer
Varianten.
Vorstellung von etablierten Klassifizierungsrichtlinien und deren Anwendung in der
Praxis.
Analyse und Interpretation genetischer Varianten von realen klinischen Fällen.

Struktur des Kurses:
Dieser Kurs wird durch eine Kombination aus Vorträgen, fallbasiertem Lernen,
Gruppendiskussionen und praktischen Übungen vermittelt. Die Teilnehmer werden
Zugang zu relevanter Literatur, Online-Ressourcen und Bioinformatik-Tools haben,
um ihr Lernen und ihre Praxis zu unterstützen. Die Dozenten, darunter klinische
Genetiker, Molekulargenetiker und Bioinformatiker, werden ihr Fachwissen und ihre
Erfahrungen mit der Interpretation genetischer Varianten weitergeben.Die
Teilnehmer haben die Möglichkeit, ihre eigenen klinischen Fälle einzubringen.
Der Kurs besteht aus vier Einheiten an vier aufeinanderfolgenden
Mittwochs-Terminen. Der Grundkurs wird in deutscher Sprache abgehalten.

Allgemeines Ziel des Kurses:
Variantenbewertung als Expertise der Humangenetik

Zielgruppe
Dieser Kurs richtet sich ausschließlich an Assistenzärzt*innen und Naturwissenschaftler*innen in der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik bzw. Fachhumangenetiker (GfH); die laufende Weiterbildung ist bei der Anmeldung zu dokumentieren.

Fortbildungspunkte: 16

Begrenzte Teilnehmerzahl: 15

Zeit
Basiseinheiten 1-4:
Einheit 1: Mittwoch, 20.11.2024 von 12:30–16:00 Uhr
Einheit 2: Mittwoch, 27.11.2024 von 12:30–16:00 Uhr
Einheit 3: Mittwoch, 04.12.2024 von 12:30–16:00 Uhr
Einheit 4: Mittwoch, 11.12.2024 von 12:30–16:00 Uhr

Die Einheiten sind nicht einzeln buchbar.

Anmeldeschluss: 19.11.2024

Akademie Humangenetik
GfH-Geschäftsstelle
Inselkammerstr. 2
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59 
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