Veranstaltungshinweise

Dozenten:
Prof. Dr. med. Peter Krawitz, Bonn
Fabian Brand, Bonn

Lerninhalte
Die ersten Einrichtungen stellen ihre Datengenerierung von NGS Panels und Exomen auf Ganzgenomsequenzen (WGS) um. Damit geht eine deutliche Steigerung der Rohsequenzmenge von wenigen auf viele Gb pro Probe einher, die an die Bioinformatik neue Herausforderungen stellt. In diesem Kurs werden Konzepte der WGS Prozessierung und Analyse vorgestellt, die im Rahmen der AG Genominformatik der GfH erarbeitet wurden.

Vor- und Nachteile der Analysestrecken FreeBayes, GATK, DeepVariant und Dragen werden diskutiert. Ein weiterer Teil des Kurses widmet sich der Detektion von de novo SNVs, MSDNs, und Strukturvarianten auf WGS Trio-Daten im nicht-kodierenden Bereich. Die Phänotyp-getriebene Priorisierung wird anhand ausgewählter Fallbeispiele demonstriert.

In diesem Crash-Kurs für die Analyse von whole genome sequencing (WGS)-Daten ist die Prozessierung mehrerer WGS-Datensätze Kursbestandteil. Zu diesem Zweck wird während des Kurses mit Dragen in der AWS cloud gearbeitet.

Ziel der Veranstaltung ist es, den Teilnehmern alternative Ansätze für die Prozessierung von WGS Datensätzen zu vermitteln.

Zielgruppe
Dieser Kurs richtet sich an ÄrztInnen, NaturwissenschaftlerInnen und BioinformatikerInnen, die bereits erfahren sind im Umgang mit NGS Panel oder Exom-Daten.Basiswissen im Umgang mit mapping tools und variant callers auf der command line wird vorausgesetzt. Teilnehmer müssen aber keine Experten für HPC oder Anwender z. B. von Dragen in der AWS cloud sein.

Fortbildungspunkte: max. Fortbildungspunkte werden beantragt

Begrenzte Teilnehmerzahl: 25

Zeit
9:00-13:00 und 13:30-17:30

Anmeldeschluss: 25.10.2021

Akademie Humangenetik
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