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NEU: Überarbeitete Checkliste Molekulargenetik

Als Handreichung für die Vorbereitung und Durchführung von Audits nach DIN ISO EN15189 hat der GfH-AK-DAkkS die Checkliste Molekulargenetik überarbeitet. Sie ersetzt die bis 2020 auf der Website der DAkkS abrufbare Checkliste zum Fachbereich molekulare Humangenetik, die genutzt werden kann und einige wesentliche Inhalte der Norm aufgreift. Diese Handreichung spiegelt den Stand der Inhalte zum Zeitpunkt der Erstellung (2020) wider, es ist geplant, eine dauernde Revisionierung im FAQ-Format durchzuführen.

--> Weitere Informationen zur Qualitätssicherung in der Humangenetik

 

 

GfH-Mitgliederversammlung 2020 wird verschoben

Die Mitgliederversammlung der GfH findet üblicherweise im Rahmen der Jahrestagung statt. In diesem Jahr war sie für Samstag, den 6. Juni, im Rahmen der ESHG-Tagung geplant. Aufgrund der Tatsache, dass die ESHG-Tagung ausschließlich als Virtual Conference durchgeführt wird, hat der GfH-Vorstand beschlossen, unsere Mitgliederversammlung auf die nächsten Jahrestung in Ulm (24.-26.3.2021) zu verschieben. Der Vorstand und die Kommissionsmitglieder bleiben bis zu diesem Zeitpunkt im Amt.

 

 

Welcome to the European Human Genetics Virtual Conference
ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room June 6–9, 2020 ESHGMeeting2020

ESHG Meeting 2020Registration Fee: EUR 100.-
Please note that one fee applies
for all types of participants.

https://2020.eshg.org/

Registration for the virtual conference is now open!

ESHG 2020.2 will offer a total of 62 live sessions that give participants the opportunity to interact with the speakers in real time. These are complemented by 21 dedicated on-demand sessions, which can be viewed at your discretion. All sessions will be available on-demand until 2 weeks after the conference for registered participants. In addition, participants will be able to connect with some of the most important companies in the field of genetics by attending their virtual corporate satellite or visiting their page in the sponsor corner.

You will be hosting more than 120 invited speakers, 126 abstracts selected as oral presentations in concurrent session and 2700 e-Posters in your living room!

 

 

Pathologie und Humangenetik wollen bei Versorgung von Tumorpatienten integrativ zusammenwirken

Die Deutsche Gesellschaft für Pathologie und die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik veröffentlichen nach einvernehmlichen und positiven Gesprächen der beiden Vorstände eine gemeinsame Stellungnahme zur kooperativen Arbeit auf dem Gebiet der Personalisierten Medizin, in welchem sowohl die Gemeinsamkeiten betont als auch die Besonderheiten beider Disziplinen hervorgehoben werden.

 

 

Genetischer Beratungsassistent/in und Fachhumangenetiker/in -
eine Initiative der Humangenetiker im Rahmen der Reformierung der Gesundheitsfachberufe durch das BMG

Sowohl die GfH als auch der Berufsverband Deutscher Humangenetiker haben sich an der Umfrage der Bund-Länder-Arbeitsgruppe "Gesamtkonzept Gesundheitsfachberufe" beteiligt. Gewünscht ist eine Unterstützung von Seiten des Bundesgesundheitsministeriums (BMG) bei der Implementierung des Berufsbildes des „genetischen Beratungsassistenten“.

Des Weiteren treten GfH und BVDH gemeinsam für die staatliche Anerkennung des Berufsbildes des Fachhumangenetiker/in (GfH) ein. Es handelt sich hierbei um eine Weiterbildungsqualifikation für Naturwissenschaftler im Fach Humangenetik, die von der GfH bereits im Jahr 1993 eingeführt wurde.

 

 

Collaboration on Rare Diseases in der Medizininformatik-Initiative (MI) (CORD_MI)

Der Use Case "Collaboration on Rare Diseases" (CORD_MI) ist ein die vier Konsortien der Medizininformatik-Initiative umfassendes Verbundvorhaben, an dem zahlreiche deutsche Universitätsklinika und Partnerinstitutionen beteiligt sind. Ziel ist die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen. Es baut auf den Innovationsfonds-Projekten TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO sowie dem nationalen DIMDI-Projekt „Kodierung Seltener Erkrankungen“ auf und nutzt die in der Medizininformatik-Initiative entwickelten Konzepte und Lösungen.

 

 

Deutschland ist der „One Million Genome Initiative“ beigetreten

Bis 2022 sollen damit europaweit mindestens eine Million Genomdatensätze gesammelt werden. Die Unterzeichnerstaaten der Deklaration vereinbaren eine Zusammenarbeit, um eine Nutzung von genomischen und weiteren Gesundheitsdaten über die Grenzen der Europäischen Union hinweg zu ermöglichen. Das BMBF betont, dass es sich bei genomischen Daten um „besonders sensible Gesundheitsdaten“ handle. „Deutschland wird sich daher besonders für ein hohes Niveau in den Bereichen Datensicherheit und Datenschutz einsetzen.“ Schon im Vorfeld seien von beiden Ministerien Beobachter in die zehn Arbeitsgruppen der Genominitiative entsandt worden, die mit dem Beitritt nun auch ein Mitspracherecht bekommen. Die Arbeitsgruppen befassen sich unter anderem mit ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen, mit gemeinsamen Datenstandards, einer „guten Sequenzierungspraxis“, mit Fragen der Gesundheitsökonomie und -forschung und der Beteiligung des privaten Sektors. Außerdem analysieren jeweils eigene Arbeitsgruppen Anwendungsfälle für seltene Krankheiten, Krebs und häufige komplexe Erkrankungen.

 

 

GfH-AK-IVDR trifft sich anlässlich des AWMF-Symposiums zur IVDR- Verordnung (EU) 2017/746

Die Europäische Verordnung für In-vitro-Diagnostika (IVDR) trat gemeinsam mit der Verordnung für Medizinprodukte (MDR) am 25. Mai 2017 offiziell in Kraft. Die IVDR ist nach einer fünfjährigen Übergangszeit ab 26. Mai 2022 verpflichtend anzuwenden. Hinsichtlich der Änderungen der Rechtsvorschriften über Medizinprodukte hat die Europäische Kommission ein Factsheet veröffentlicht. Es bietet Ihnen grundlegende Informationen über die Auswirkungen der neuen Verordnung: Was hat sich geändert? Was bedeutet dies in der Praxis?

Die AWMF bietet hierzu eine Informationsveranstaltung in Lübeck am 28.2.2020 an.

Der GfH-Arbeitskreis zum Thema IVDR wird sich intensiv mit folgenden Punkten befassen:

  • Eigenentwickelte Tests
  • Software (gekauft oder eigenentwickelt), die im Labor verwendet wird, wird in erheblichem Maße unter die IVDR fällen. Hierzu zählen zwar nicht die Systeme zur Verwaltung von Patientendaten, aber definitionsgemäß schon jedes Modul, das aus 2 Werten einen Score berechnen kann.
  • Anwendungen der Bioinformatik bei NGS-Verfahren
  • Umgang mit Validierungsprozeduren und Bürokratie

Die Mitglieder der GfH werden hinsichtlich der neuesten Entwicklungen auf dem Laufenden gehalten. Geplant sind Newsletter, Fortbildungsveranstaltungen, Berichte zu den oben genannten Themen.

 

 

Neufassung der Rili-BÄK

Im Oktober 2019 verabschiedete der Vorstand der Bundesärztekammer eine Neufassung der Rili-BÄK, welche die seit dem 19.September 2014 geltende Version ablöst. Dazu gibt es einen zweiseitigen Artikel, in dem die überarbeitete Fassung der Rili-BÄK erläutert wird.

 

 

Keimbahndiagnostik - GfH und BVDH beziehen Stellung

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) haben eine gemeinsame "Stellungnahme zur Diagnostik von Keimbahnvarianten" verfasst und beziehen insbesondere Stellung zu den Grundsätzen, die bei der Keimbahndiagnostik im onkologischen Kontext wesentlich sind.

Eine interdisziplinäre und spezialisierte Zusammenarbeit, die Pathologie, Humangenetik sowie weitere Fachgebiete umfasst, ist im Sinne einer bestmöglichen Patientenversorgung und insbesondere in Verantwortung für die Gesundheit auch der nachfolgenden Generationen unerlässlich. Das BRCA-Netzwerk schließt sich daher den Ausführungen der Stellungnahme der Fachverbände für Humangenetik ausdrücklich an.  

 

 

Die GfH beteiligt sich an der Gründung einer Sektion In vitro-Diagnostik (IVD) in der Ad-hoc-AWMF-Kommission „Bewertung von Medizinprodukten“

Die Anwendung von Tests aus Eigenherstellung (LDT) unterliegt zwar nach der IVDR – ähnlich wie nach dem noch gültigen deutschen Medizinproduktegesetz (MPG) – nicht der CE-Kennzeichnungspflicht. Die künftigen, europaweit verpflichtenden Anforderungen sind jedoch deutlich umfangreicher als bisher. Insbesondere soll ihre Anwendung nur noch in den Fällen zulässig sein, in denen... --> lesen Sie dazu hier mehr...

Einen zusammenfassenden Überblick und grundlegende Informationen finden Sie im Factsheet der Europäischen Kommission zu den Änderungen der Rechtsvorschriften über Medizinprodukte. --> u.a. über klinische Prüfungen (MDR) und Leistungsstudien (IVDR), Rückverfolgbarkeit, Identifizierung, EUDAMED-Datenbank, Produkte in Eigenherstellung, CMR-Stoffe und endokrine Disruptoren sowie Nanomaterialien.

 

 

NIPT - GfH bezieht Stellung zum nicht-invasiven Pränataltest

19.9.2019. Die GfH unterstützt die Aufnahme des nicht-invasiven Pränataltest in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung und hat dazu gemeinsam mit dem BVDH und anderen Fachgesellschaften 10 Thesen verfasst, die bei der Anwendung des NIPT und einer ergebnisoffenen Beratung der Schwangeren zu berücksichtigen sind. -->mehr

 

 

GfH-Stellungnahme zum Rekontaktieren der Patienten

5.8.2019. Die GfH-Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen hat in Anlehnung an gleichlautende Statements der ESHG, ASHG und ACMC eine Stellungnahmen zum Rekontaktieren der Patienten ausgearbeitet, die sich insbesondere der Frage widment, wann und wie Patienten zu rekontaktieren sind...
--> mehr

 

 

GfH-Initiative on Actionable Genes
The German Network on Actionable Genes - GNAG - was founded

Our German Network on Actionable Genes invites interested clinicians and scientists to join our working group.

Here you will find some more information about GNAG. Our aim is to deal with secondary findings ("Zusatzbefunde") and the question, which genes to include to further the goal of providing people information that can have a huge impact on their health outcomes. In order to promote standardized reporting of medically actionable information from clinical genomic sequencing, our working group GNAG will analyze, collect and publish a minimum list of genes to be reported as secondary findings during exome or genome sequencing.

You are cordially invited to join our GNAG

 

 

Termine

September 02 - 05, 2020, Weissenburg
The Sixth Weissenburg Symposium

Genome-wide Epigenetic Profiles

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September 22 - 25, 2020, Bertinoro, Italy
Course in Hereditary Cancer Genetics

University Residential Centre of Bertinoro, Italy

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Stets aktuell: Unser Tagungskalender

 

Veranstaltungen

 

ESHG-Tagung 2020
Berlin

Virtual Conference
June 6-9, 2020

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Syndromtag-2020-Logo

Syndromtag 2020
Hamburg
verschoben auf 2021

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GfH-Jahrestagung 2021
Ulm

24.-26.3.2021

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TGA 2020 in Husum
verschoben auf
13.-15.5.2021

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TAGUNGSKALENDER


Jobbörse
11 Stellenanzeigen


Adressen

Genetische
Beratungsstellen


Zentren für Seltene Erkrankungen

PID-Zentren

Landesärztekammern


Humangenetische Weiterbildungs-
einrichtungen



Dokumente


GfH-Positionspapier
Kernkompetenzen

S2 LL-Humangenetik

Gendiagnostikgesetz

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