News

Ausschreibung:
W3 Professur (ohne Leitungsfunktion) für Molekulare Humangenetik

Im Institut für Humangenetik (Einrichtungsleiter: Prof. Dr. R. Siebert) ist eine W3-Professur (ohne Leitungsfunktion) für Molekulare Humangenetik unbefristet zu besetzen.

Bewerbungsfrist: 13.10.2019
Ausschreibungstext (dt. / engl.)

 

 

GfH-Stellungnahme zum Rekontaktieren der Patienten

5.8.2019. Die GfH-Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen hat in Anlehnung an gleichlautende Statements der ESHG, ASHG und ACMC eine Stellungnahmen zum Rekontaktieren der Patienten ausgearbeitet, die sich insbesondere der Frage widment, wann und wie Patienten zu rekontaktieren sind...
--> mehr

 

 

GfH-Initiative on Actionable Genes
The German Network on Actionable Genes - GNAG - was founded

Our German Network on Actionable Genes invites interested clinicians and scientists to join our working group.

Here you will find some more information about GNAG. Our aim is to deal with secondary findings ("Zusatzbefunde") and the question, which genes to include to further the goal of providing people information that can have a huge impact on their health outcomes. In order to promote standardized reporting of medically actionable information from clinical genomic sequencing, our working group GNAG will analyze, collect and publish a minimum list of genes to be reported as secondary findings during exome or genome sequencing.

You are cordially invited to join our GNAG

 

 

Aufruf zur Teilnahme an den Fachkollegienwahlen 2019

Die diesjährigen Fachkollegienwahlen finden in der Zeit vom 21.10.2019 bis zum 18.11.2019 statt. Bitte beteiligen Sie sich zahlreich an diesen Wahlen. Für unser Fach ist die Präsenz von Fachkollegien bei der DFG essentiell für unsere Forschungsförderung und Unterstützung unseres Nachwuchses. Mit Ihrer Wahl

  • wirken Sie aktiv an der Selbstverwaltung der Wissenschaft mit,
  • haben Sie die Möglichkeit zur direkten fachnahen Mitbestimmung,
  • stellen Sie Weichen für die Wissenschaftsförderung durch die DFG.

In der Kandierendenliste finden Sie auch die Vertreter unseres Faches:
FK205-03 (S. 84) und FK205-23 (S. 104)
Alle weiteren Informationen finden Sie hier.

 

 

 

Prof. Dr. Brunhilde Wirth
Innovationspreis NRW 2019
für Prof. Dr. Brunhilde Wirth

 

Minister Prof. Dr. Pinkwart überreichte am 13.05.2019 den Innovationspreis des Landes NRW in der Kategorie „Innovation“, dotiert mit 100.000 Euro zusammen mit Prometheus, der berühmten Skulptur des Innovationspreises NRW von Prof. Markus Lüpertz an Prof. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik in Köln. Sie erhält den Innovationspreis für ihre bahnbrechende Grundlagenarbeiten, die zur genspezifischen Therapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA) geführt haben und den von ihr patentierten Erfindungen zu den SMA-schützenden Genen.

Die GfH gratuliert Brunhilde Wirth zu dieser herausragenden Auszeichnung.
(Foto: Uniklinik Köln)

 

 

Margarita SalasDNA-Test-Pionierin:

Margarita Salas als Finalistin für den Europäischen Erfinderpreis 2019 nominiert 


Margarita Salas Falgueras, Gewinnerin des "Lifetime achievement" Preises und des "Popular Prize at the European Inventor Award 2019"

Foto nach der Preisverleihung in Wien am 20.6.2019

  • Nominierung in der Kategorie „Lebenswerk“: Spanische Wissenschaftlerin Margarita Salas für ihre Leistungen in der Genetik und Molekularbiologie geehrt
  • Salas' schnelle und präzise Technik der DNA-Amplifikation wird heute in biowissenschaftlichen Laboren, an archäologischen Fundstätten und in der Forensik auf der ganzen Welt eingesetzt
  • Die Förderung von Investitionen in die Grundlagenforschung und von Frauen in der Wissenschaft in Spanien sind herausragende Elemente in Salas‘ 50 Jahre dauernden Karriere

Ausführliche Informationen finden Sie hier

 

 

Gründung des Neuen Huntington-Konsortiums

Auf der 30. GfH-Jahrestagung (6.-8. März in Weimar) hat die Deutsche Huntington-Hilfe e. V. erneut zu einem Treffen eingeladen, dass ÄrzteInnen und WissenschaftlerInnen zusammenführte, die sich besonders mit der Huntington-Krankheit beschäftigen. Das Besondere in diesem Jahr war die Gründung des Neuen Huntington-Konsortiums. Die Mitarbeit im Neuen Huntington-Konsortium (NHK) steht jedem an der Huntington-Krankheit Interessierten frei.

Bei Interesse zur Mitarbeit im NHK bitte beim Sprecher melden:
friedmar.kreuz@humangenetik-tuebingen.de

 

 

11. September 2019, Berlin
Ethik, Recht und Kommunikation des Genome Editings
Veranstaltung des BMBF-Forschungsverbundes „GenomELECTION

Der vom BMBF geförderte interdisziplinäre Forschungsverbund „GenomELECTION“ möchte mit der Veranstaltung "Ethik, Recht und Kommunikation des Genome Editings" zum einen die aktuellen ethischen, rechtlichen und kommunikationswissenschaftlichen Aspekte der Genomeditierung in der grünen und roten Gentechnik vorstellen.

Die Teilnahme an der Veranstaltung ist kostenfrei.
Für die Teilnahme ist eine Anmeldung erforderlich.

 

 

Klenk-Symposia 2019
15-17.09.2019, Köln
Ernst-Klenk Symposium
Rare diseases: from mechanism to therapy and beyond

Topics:

  • State of the art in rare disease discovery
  • Technologies to understand functional impact of human variation causing rare diseases
  • Small molecule based-therapy in neurological disorders
  • Gene therapy to treat rare disorders
  • Rare kidney and endocrine disorders and therapy
  • Cancer and rare immune-mediated disease therapy and regulation
  • Metabolic disorders and therapy
  • Muscle, bone and dermis genetic disorders - from mechanism to treatment

Teilnahme ist kostenfrei. Sie müssen sich allerdings registrieren.

 

 

27.–28. September 2019, Potsdam
Artificial intelligence meets genomics
Annual Meeting of the AGD

The scientific program is arranged in four sessions. 

Session 1 – Role and management of high-throughput NGS facilities
Session 2 – AI in genetic diagnostics and analyses
Session 3 – Graph approaches to genomes
Session 4 – AI in single-cell analyses

The detailed program can be downloaded from the AGD homepage.
Please register here
Abstract submission until 10 Sept. 2019

 

 

Vorankündigung:
2.-5.9.2020, Weißenburg
The Sixth Weissenburg Symposium

 “Genome-wide Epigenetic Profiles and their Functions in Biology and Medicine”

Speakers in the symposium will address the following aspects of research in this field:

  1. Basic principles and mechanisms of epigenetic modifications.
  2. Genome-wide patterns of DNA methylation and epigenetic regulation
  3. Epigenetics and human disease including cancer
  4. Epigenetics and viral infections
  5. Epigenetic regulation during development and disease
  6. Epigenetics and environmental factors – a gateway to the genome.

 

 

Deutscher Ethikrat:
Keimbahneingriffe derzeit zu risikoreich,
aber ethisch nicht grundsätzlich
abzulehnen

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik nimmt mit Interesse die neueste Stellungnahme des Deutschen Ethikrates zu Eingriffen in die menschliche Keimbahn zur Kenntnis. In dieser Stellungnahme hat er umfassend die ethischen Implikationen von Eingriffen in das Genom menschlicher Embryonen oder Keimzellen untersucht und kommt zur einstimmigen Schlussfolgerung, dass Eingriffe in die menschliche Keimbahn nicht kategorisch abzulehnen sind. Die sich aus dieser Feststellung ergebenden Fragen werden differenziert anhand eines Entscheidungsbaums analysiert.

Die GfH schließt sich der Einschätzung des Ethikrates an, dass Keimbahneingriffe derzeit wegen ihrer unabsehbaren Risiken ethisch nicht zu verantworten sind. Die GfH unterstützt deshalb auch das von ihm geforderte internationale Moratorium.

In seiner Ad Hoc Empfehlung hatte der Deutsche Ethikrat bereits 2017 globalen politischen Diskurs und internationale Regulierung gefordert. Jetzt schlägt der Deutsche Ethikrat die Einrichtung einer internationalen Institution unter dem Dach der Vereinten Nationen vor, die das Thema intensiv, differenziert und vor allem weltweit unter Beteiligung aller relevanten gesellschaftlichen Gruppen erörtert und globale Standards etabliert und überwacht.

Die GfH unterstützt die Forderung des Deutschen Ethikrats nach verstärkter Grundlagenforschung zur Sicherheit und Wirksamkeit von Keimbahneingriffen. Die GfH fordert darüber hinaus verstärkte Forschungsanstrengungen zur Aufklärung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen als Basis für die Entwicklung therapeutischer Ansätze zur Heilung erblicher Erkrankungen.

 

 

3. Tätigkeitsbericht der GEKO veröffentlicht

Die Gendiagnostikkommission hat ihren dritten Tätigkeitsbericht für den Zeitraum vom 1.1.2016 bis 31.12.2018 veröffentlicht. In diesem Bericht bewertet die GEKO gemäß § 23 Abs. 4 GenDG die Entwicklung in der genetischen Diagnostik.

 

 

Wissenschaftskompetenz als Grundlage für Patientenversorgung und medizinische Forschung

Wissenschaftliches Arbeiten ist eine ärztliche Kernkompetenz. Wie kann diese Fähigkeit im Medizinstudium und während der Promotion erworben und gestärkt werden? Dieser Frage widmet sich das Diskussionspapier "Die Bedeutung von Wissenschaftlichkeit für das Medizinstudium und die Promotion", das die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina und der Medizinische Fakultätentag (MFT) veröffentlicht haben.

 

 

Deutschland verpasst den Anschluss in der Genommedizin

International gibt es in vielen Ländern große Initiativen, die die Genomik in die medizinische Versorgung integrieren sollen. Dahinter steckt die Erkenntnis, dass die Genomsequenzierung für die Diagnostik, Prävention und Behandlung von Erkrankungen im Sinne einer personalisierten Medizin zukünftig unabdingbar ist. Was fehlt, ist eine nationale übergreifende Strategie, die die Genommedizin auf eine breite Basis stellt. „In Deutschland gibt es einige Spitzeneinrichtungen, die die klinische Sequenzierung z. B. in der Krebsmedizin oder bei der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen unterstützen. Aber das reicht längst nicht aus. Wir brauchen eine genomische Medizin, die bei den Patienten in der Versorgung ankommt und dabei im Schulterschluss mit der Forschung agiert“, fordert Prof. Dr. Michael Krawczak, Vorstandsvorsitzender der TMF.

Zum Interview mit Prof. Dr. Michael Krawczak

 

 

Med. GenomsequenzierungMedizinische Genomsequenzierung:
Warum Deutschland nicht länger abseits stehen darf

"Die rasche Einführung der Genomsequenzierung als diagnostischen Eingangstest für Patienten mit begründetem Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Krankheit ist" wie Prof. Hans-Hilger Ropers, emeritierter Direktor am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin, in seinem Artikel ausführt, "die beste Strategie, um im Bereich der Genommedizin international Anschluss zu gewinnen, ohne dafür hohe Milliardenbeträge für genommedizinische „Moonshot- Projekte“ auszugeben. Mit seinem Netz aus humangenetischen Instituten und Zentren für seltenen Krankheiten und seiner im Aufbau befindlichen Infrastruktur für Hochdurchsatzsequenzierung verfügt Deutschland bereits über wichtige Bausteine zur Realisierung dieses Konzepts.

In der Konsequenz, so Ropers, wäre eine Fortsetzung der bisherigen Abstinenz auf diesem Sektor mit den mittel- und langfristigen Interessen Deutschlands als Innovations- und Hochtechnologiestandorts nicht vereinbar.

Zum Artikel, veröffentlicht in der Schriftenreihe der Konrad Adenauer Stiftung

 

 

Nachwuchsförderung

Die GfH-Juniorakademie ... Aufgrund der hohen Nachfrage - die Juniorakadmeie ist ausgebucht ... führen wir nun eine Warteliste für weitere Teilnehmer, die sich noch anmelden wollen. Die erste GfH-Juniorakademie, die in Schloss Buchenau wird vom 18.-20.9.2019 für junge Naturwissenschaftler und Ärzte stattfinden, die sich in der Weiterbildung befinden.

Ausschreibung GfH-Reisestipendien 2019
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik vergibt jedes Jahr
4 Reisestipendien an junge Wissenschaftler, um u. a. den internationalen Austausch von Wissenschaftlern zu fördern. ---> mehr

Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreise 2020
Pro Jahr werden zwei Promotionspreise verliehen, je einer für eine medizinische Doktorarbeit und einer für eine naturwissenschaftliche Doktorarbeit. Schicken Sie bitte Ihre Bewerbungsunterlagen in elektronischer Form bis spätestens 15.1.2020 an organisation@gfhev.de. --->mehr

 

 

Termine

ECA 20196.-9.7.2019, Salzburg
12 th European Cytogenomics Conference

Registrierung und Information
Abstracteinreichung

 

 

22.-24.9.2019 Bertinoro
6TH COURSE IN EYE GENETICS

The Eye Genetics Course is a 3-day long postgraduate level course aimed at both clinicians and researchers seeking an up-to-date introduction to, as well as an overview of ophthalmic genetics today.
For more information visit: www.ceub.it or www.esgh.org 

 

 

Stets aktuell: Unser Tagungskalender

 

 

 

 

SAVE THE DATE

Junior Akademie der GfH

Junior Akademie
18.-20.9.2019
Schloss Buchenau


Syndromtag_2019

Syndromtag 2019
Mosaikerkrankungen
27.-28.9.2019
Heidelberg

TGA 2020
Husum
14.-16.5.2020

 

ESHG-Tagung
Berlin
June 6-9, 2020

 

GfH-Jahrestagung
Ulm

23.-26.3.2021

TAGUNGSKALENDER


Jobbörse
6 Stellenanzeigen


Adressen

Genetische
Beratungsstellen


Zentren für Seltene Erkrankungen

PID-Zentren

Landesärztekammern


Humangenetische Weiterbildungs-
einrichtungen



Dokumente


GfH-Positionspapier
Kernkompetenzen

S2 LL-Humangenetik

Gendiagnostikgesetz

GEKO-Richtlinien


GfH-Tagungsarchiv


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