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NEU: Leitlinie "Pränataler Schnelltest"

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik hat neue Leitlinien zum Pränatalen Schnelltest verabschiedet.

Grundsätzlich ist im Rahmen pränataler Untersuchungen ein möglichst frühzeitig vorliegendes Ergebnis von wesentlicher Bedeutung. Ein so genannter „pränataler Schnelltest“ kann zu diesem Zweck an unkultivierten Fruchtwasserzellen während einer Schwangerschaft durchgeführt werden.

Hier geht es zur Leitlinie

 

 

Deutscher Ethikrat:
Keimbahneingriffe derzeit zu risikoreich,
aber ethisch nicht grundsätzlich
abzulehnen

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik nimmt mit Interesse die neueste Stellungnahme des Deutschen Ethikrates zu Eingriffen in die menschliche Keimbahn zur Kenntnis. In dieser Stellungnahme hat er umfassend die ethischen Implikationen von Eingriffen in das Genom menschlicher Embryonen oder Keimzellen untersucht und kommt zur einstimmigen Schlussfolgerung, dass Eingriffe in die menschliche Keimbahn nicht kategorisch abzulehnen sind. Die sich aus dieser Feststellung ergebenden Fragen werden differenziert anhand eines Entscheidungsbaums analysiert.

Die GfH schließt sich der Einschätzung des Ethikrates an, dass Keimbahneingriffe derzeit wegen ihrer unabsehbaren Risiken ethisch nicht zu verantworten sind. Die GfH unterstützt deshalb auch das von ihm geforderte internationale Moratorium.

In seiner Ad Hoc Empfehlung hatte der Deutsche Ethikrat bereits 2017 globalen politischen Diskurs und internationale Regulierung gefordert. Jetzt schlägt der Deutsche Ethikrat die Einrichtung einer internationalen Institution unter dem Dach der Vereinten Nationen vor, die das Thema intensiv, differenziert und vor allem weltweit unter Beteiligung aller relevanten gesellschaftlichen Gruppen erörtert und globale Standards etabliert und überwacht.

Die GfH unterstützt die Forderung des Deutschen Ethikrats nach verstärkter Grundlagenforschung zur Sicherheit und Wirksamkeit von Keimbahneingriffen. Die GfH fordert darüber hinaus verstärkte Forschungsanstrengungen zur Aufklärung der Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen als Basis für die Entwicklung therapeutischer Ansätze zur Heilung erblicher Erkrankungen.

 

 

Innovationspreis NRW 2019 für Prof. Dr. Brunhilde Wirth

Minister Prof. Dr. Pinkwart überreichte am 13.05.2019 den Innovationspreis des Landes NRW in der Kategorie „Innovation“, dotiert mit 100.000 Euro zusammen mit Prometheus, der berühmten Skulptur des Innovationspreises NRW von Prof. Markus Lüpertz an Prof. Brunhilde Wirth.

Sie erhält den Innovationspreis für ihre bahnbrechende Grundlagenarbeiten, die zur genspezifischen Therapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA) geführt haben und den von ihr patentierten Erfindungen zu den SMA- schützenden Genen.

Die GfH gratuliert Brunhilde Wirth zu diesem herausragenden Preis.

 

 

3. Tätigkeitsbericht der GEKO veröffentlicht

Die Gendiagnostikkommission hat ihren dritten Tätigkeitsbericht für den Zeitraum vom 1.1.2016 bis 31.12.2018 veröffentlicht. In diesem Bericht bewertet die GEKO gemäß § 23 Abs. 4 GenDG die Entwicklung in der genetischen Diagnostik.

 

 

Wissenschaftskompetenz als Grundlage für Patientenversorgung und medizinische Forschung

Wissenschaftliches Arbeiten ist eine ärztliche Kernkompetenz. Wie kann diese Fähigkeit im Medizinstudium und während der Promotion erworben und gestärkt werden? Dieser Frage widmet sich das Diskussionspapier "Die Bedeutung von Wissenschaftlichkeit für das Medizinstudium und die Promotion", das die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina und der Medizinische Fakultätentag (MFT) veröffentlicht haben.

 

 

Deutschland verpasst den Anschluss in der Genommedizin

International gibt es in vielen Ländern große Initiativen, die die Genomik in die medizinische Versorgung integrieren sollen. Dahinter steckt die Erkenntnis, dass die Genomsequenzierung für die Diagnostik, Prävention und Behandlung von Erkrankungen im Sinne einer personalisierten Medizin zukünftig unabdingbar ist. Was fehlt, ist eine nationale übergreifende Strategie, die die Genommedizin auf eine breite Basis stellt. „In Deutschland gibt es einige Spitzeneinrichtungen, die die klinische Sequenzierung z. B. in der Krebsmedizin oder bei der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen unterstützen. Aber das reicht längst nicht aus. Wir brauchen eine genomische Medizin, die bei den Patienten in der Versorgung ankommt und dabei im Schulterschluss mit der Forschung agiert“, fordert Prof. Dr. Michael Krawczak, Vorstandsvorsitzender der TMF.

Zum Interview mit Prof. Dr. Michael Krawczak

 

 

Med. GenomsequenzierungMedizinische Genomsequenzierung:
Warum Deutschland nicht länger abseits stehen darf

"Die rasche Einführung der Genomsequenzierung als diagnostischen Eingangstest für Patienten mit begründetem Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Krankheit ist" wie Prof. Hans-Hilger Ropers, emeritierter Direktor am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin, in seinem Artikel ausführt, "die beste Strategie, um im Bereich der Genommedizin international Anschluss zu gewinnen, ohne dafür hohe Milliardenbeträge für genommedizinische „Moonshot- Projekte“ auszugeben. Mit seinem Netz aus humangenetischen Instituten und Zentren für seltenen Krankheiten und seiner im Aufbau befindlichen Infrastruktur für Hochdurchsatzsequenzierung verfügt Deutschland bereits über wichtige Bausteine zur Realisierung dieses Konzepts.

In der Konsequenz, so Ropers, wäre eine Fortsetzung der bisherigen Abstinenz auf diesem Sektor mit den mittel- und langfristigen Interessen Deutschlands als Innovations- und Hochtechnologiestandorts nicht vereinbar.

Zum Artikel, veröffentlicht in der Schriftenreihe der Konrad Adenauer Stiftung

 

 

Nachwuchsförderung

5.6.2019: GfH-Juniorakademie ... Aufgrund der hohen Nachfrage - die Juniorakadmeie ist ausgebucht ... führen wir nun eine Warteliste für weitere Teilnehmer, die sich noch anmelden wollen. Die erste GfH-Juniorakademie, die in Schloss Buchenau wird vom 18.-20.9.2019 für junge Naturwissenschaftler und Ärzte stattfinden, die sich in der Weiterbildung befinden.

Ausschreibung GfH-Reisestipendien 2019
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik vergibt jedes Jahr
4 Reisestipendien an junge Wissenschaftler, um u. a. den internationalen Austausch von Wissenschaftlern zu fördern. ---> mehr

Ausschreibung Humangenetik-Promotionspreise 2020
Pro Jahr werden zwei Promotionspreise verliehen, je einer für eine medizinische Doktorarbeit und einer für eine naturwissenschaftliche Doktorarbeit. Schicken Sie bitte Ihre Bewerbungsunterlagen in elektronischer Form bis spätestens 15.1.2020 an organisation@gfhev.de. --->mehr

 

 

Termine

ECA 20196.-9.7.2019, Salzburg
12 th European Cytogenomics Conference

Registrierung und Information
Abstracteinreichung

 

 

22.-24.9.2019 Bertinoro
6TH COURSE IN EYE GENETICS

The Eye Genetics Course is a 3-day long postgraduate level course aimed at both clinicians and researchers seeking an up-to-date introduction to, as well as an overview of ophthalmic genetics today.
For more information visit: www.ceub.it or www.esgh.org 

 

 

Stets aktuell: Unser Tagungskalender

 

 

 

 

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Junior Akademie der GfH

Junior Akademie
18.-20.9.2019
Schloss Buchenau


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Syndromtag 2019
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27.-28.9.2019
Heidelberg

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14.-16.5.2020

 

ESHG-Tagung
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June 6-9, 2020

 

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Ulm

23.-26.3.2021

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