Qualitätsmanagement

Informationen zu humangenetischen Ringversuchen

Die externen Qualitätskontrolluntersuchungen werden gegenwärtig von 3 gemäß „Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen“ ausgewiesenen Referenzinstitutionen durchgeführt:

  • BVDH Zytogenetische Ringversuche
  • INSTAND Molekulargenetische Ringversuche
  • RfB Molekulargenetische Ringversuche mit seinem Kooperationspartner
    EMQN Molekulargenetische Ringversuche

 

Molekulargenetische und zytogenetische labormedizinische Ringversuche gemäß der Anforderung der RiliBÄK Teil B5

Die externen Qualitätskontrolluntersuchungen zum Teil B5 der RiliBÄK werden gegenwärtig von drei gemäß „Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen“ ausgewiesenen Referenzinstitutionen durchgeführt. Zytogenetische Ringversuche werden vom BVDH angeboten, molekulargenetische Ringversuche von dem Referenzinstitut für Bioanalytik (RfB) Referenzinstitut für Bioanalytik (RfB) der Stiftung für Pathobiochemie und Molekulare Diagnostik bzw. deren Partner EMQN sowie INSTAND.

Die Analyten aus Tabelle 1 werden in Ringversuchen von EMQN, jener aus Tabelle 2 werden im Ringversuch FV des RfB, aus Tabelle 3 von INSTAND und aus der Tabelle 4 über den BVDH angeboten.

In der Tabelle 1 sind es nur die mit * gekennzeichnete Analyten und in den Tabellen 2, 3 und 4 sind es alle Analyte, die in den Tabellen B5-1 und B5-2b der RiliBÄK aufgeführt sind: Die Teilnahme an einem Ringversuch ist für jede der in den Tabellen B 5-1 Spalte 7 und B 5-2b genannte Untersuchung oder Prüfgröße entsprechend der dort aufgeführten Häufigkeit Pflicht, sofern das medizinische Laboratorium diese Untersuchung bereithält.


Tabelle 1: Molekulargenetische Ringversuche bei EMQN

Die mit * gekennzeichneten Ringversuche entsprechen den von der RiLlliBÄK geforderten Analyten.

  • * 21-Hydroxylase-Defizienz (Adrenogenitales Syndrom)
  • * Array-Analyse
  •   Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
  •   Congenitale Adrenalhyperplasie
  •   Diabetes, monogen
  • * Duchenne und Becker Muskeldystrophie
  •   Endokrine Neoplasie Typ 2
  • * Erbliche Hörstörungen
  • * Familiäres Brust-/Ovarial- Karzinom (BRCA)
  •   Familiäre ademonatöse Polyposis Coloncarcinom
  •   Familiäre Hypercholesterolemia
  •   Familiäres periodisches Fiebersyndrom
  • * Fragiles-X Syndrom
  •   Friedreichsche Ataxia
  • * Hereditäre Hämochromatose (genotyping and interpretation)
  • * Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis
  • * Huntington´sche Krankheit
  •   Myotone Dystrophie
  •   Osteogenesis Imperfecta
  •   PKU
  •   Porphyrie
  • * Prader-Willi und Angelman Syndrome
  •   Retinoblastom
  •   Short stature homeobox gene testing (SHOX-12)
  • * Spinale Muskelatrophie
  •   Spinocerebelläre Ataxien
  •   Von-Hippel-Lindau-Syndrom
  • * Wilson´sche Erkrankung
  • * Y-Chromosom Mikrodeletionen
  • * Zystische Fibrose

______________________________

  •   Melanom
  •   Lungenkrebs

______________________________

  •   DNA-Sequenzierung
  •   NextGen DNA Sequencing

 

Tabelle 2: Molekulargenetischer Ringversuche beim RfB

  • Alpha1-Antitrypsin
  • Apolipoprotein B 100
  • Apolipoprotein E
  • Cytochrom p450 2C9 (CYP2C9)
  • Cytochrom p450 2C19 (CYP2C19)
  • Cytochrom p450 2D6 (CYP2D6)
  • Faktor V (Leiden)
  • Hereditäre Hämochromatose (genotyping only)
  • HLA-B27
  • Lactase-Phlorizin-Hydrolase
  • Methylen-Tetra-Hydrofolat-Reduktase
  • Plasminaktivator Inhibitor I
  • Prothrombin
  • Thiopurin-S-Methyltransferase
  • Uridyl-Glucuronyltransferase-1A
  • Vitamin K-Epoxid Reduktase

 

Tabelle 3: Molekulargenetische Ringversuche bei INSTAND

Im Ringversuchsprogramm 2013 von INSTAND finden sich die unter Molekulargenetik 3 aufgelisteten Analyte (S. 41)

 

Tabelle 4: Zytogenetische Ringversuche beim BVDH

  • Array-CGH
  • Interphase-FISH-Tumor (QUITZ)
  • Laborinterne QS Postnataldiagnostik
  • Laborinterne QS Pränataldiagnostik Amnion
  • Laborinterne QS Pränataldiagnostik Chorion
  • Molekulare Zytogenetik
  • Pränataler Schnelltest
  • Strukturanalyse
  • Tumor-Zytogenetik

 

 

Anmeldefristen und Teilnahmebedingungen finden Sie auf den jeweiligen Websites.

 

Archiv

Europäische Ringversuche für deutsche humangenetische Einrichtungen

Die GfH delegiert 2008 die Organisation der deutschen molekulargenetischen Ringversuche an die EMQN

Empfehlung des GfH-Vorstandes zur Teilnahme an deutschen Ringversuchen auf europäischer Ebene

 

Orphanet-Datenbank - das Europäische Informationssystem für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

  • Information über die Epidemiologie der Krankheiten
    (Prävalenz in der europäischen Bevölkerung; Erkrankungsalter)
  • Für alle Krankheiten in der Datenbank sind die medizinischen und wissenschaftlichen Klassifikationen angegeben.
  • Datenbank für klinische Speziallabors mit Angaben zum Qualitätsmanagement der Labors

Humangenetische Einrichtungen können sich kostenlos in der Orphanet-Datenbank eintragen - mit ihren Leistungsangebot, Forschungsschwerpunkten, Anforderungsformularen und qualitätssichernden Aktivitäten.

Inhalt der Datenbank (Stand 2012)
32.344 Diagnoseangebote für 3.205 Krankheiten und 2.196 Gene
17.728 gelistete Experten
6.078 Spezialzentren
2.704 Forschungslabors
2.611 Klinische Studien für 618 in 29 Ländern
2.467 Patientenorganisationen
634 Patientenregister
616 Mutationsregister
112 Biobanken

Inhalt der Datenbank (Stand 2011)
17.366 Experten
8.461 Krankheiten
2.551 Forschungslabors mit 4.551 Projekten über 2.216 Krankheiten
1.760 klinische Studien
1.633 klinische Speziallabors mit Testangeboten für 4.698 Krankheiten
1.306 Register

Jahresbericht 2012 (pdf)

Jahresbericht 2011 (pdf)


 


 


Links zur Qualitätssicherung

www.eurogentest.org

www.orpha.net

www.emqn.org

© Deutsche Gesellschaft für Humangenetik