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Statement Prof. Dr. Claus R. Bartram
(Vorsitzender der GfH)
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Gendiagnostikgesetz
– Versorgung mit humangenetischer Beratungsleistungen
– Qualitätssicherung von Gentests
Die geplante Verabschiedung eines Gendiagnostikgesetzes
wird von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik
uneingeschränkt begrüßt. Da unmittelbar
Handlungsbedarf besteht, ist eine rasche Umsetzung dringlich
erforderlich.
Von Seiten der Fachgesellschaft wird gefordert, dass
nur Fachärzte für Humangenetik zur Genetischen
Beratung berechtigt sein sollten. Der mit dem Begriff
"genetische Beratung" verbundene Qualitätsanspruch
darf hier nicht verwässert werden. Die Genetische
Beratung repräsentiert einen Kernbereich
der 5jährigen Weiterbildung zum Facharzt
für Humangenetik. In keinem anderen Fach der Medizin
erfolgt im Rahmen der Weiterbildung auch nur annäherungsweise
eine vergleichbare Auseinandersetzung mit diesem komplexen
Gebiet der modernen Medizin. Deshalb wurde als qualitätssichernde
Maßnahme die "Genetische Beratung" in
der neuen (Muster) Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer
ausschließlich in Bezug auf den Facharzt für
Humangenetik eingeführt. Eine "kleine"
fach- oder gar nur problembezogene humangenetische Ausbildung
in anderen Fachbereichen wäre den Ansprüchen
des Faches Humangenetik ebenso wenig angemessen, wie
eine fraktionierte Weiterbildung in anderen Gebieten
der Medizin. Selbstverständlich sollte jeder Arzt
über ein Grundwissen in Humangenetik verfügen
– ein Ziel, das nun auch in der neuen Approbationsordnung
für Ärzte verwirklicht wurde, in der die Humangenetik
erstmals adäquat im klinischen Curriculum verankert
ist. Im Kontext der besonders problembehafteten prädiktiven
und pränatalen genetischen Diagnostik
fordern allerdings die Richtlinien der Bundesärztekammer
die Einbindung eines Facharztes für Humangenetik.
Auch im Bereich der humangenetischen Labordiagnostik
müssen qualitätssichernde Prinzipien berücksichtigt
werden. Neben der Beherrschung einschlägiger Techniken
gehört hierzu insbesondere auch eine adäquate
Weiterbildung in der Befundinterpretation wie sie bisher
nur für Fachärzte für Humangenetik und
naturwissenschaftlich ausgebildete Fachhumangenetiker
vorgesehen ist. Für die genetische Labordiagnostik
sind Fachhumangenetiker besonders qualifiziert. Diese
Berufsgruppe sollte vom neuen Gendiagnostikgesetz miterfasst
werden, als eine Berufsgruppe, die aufgrund ihrer 5-jährigen
Zusatzausbildung insbesondere in den Bereichen der molekular-
und zytogenetischen Bereich hier die Garanten darstellen
für die Erbringung von qualitativ hochwertigen,
wissenschaftlich validierten und qualitätsgesicherten
Gentests. Dem steigenden Bedarf an qualifizierter genetischer
Beratung und Labordiagnostik muss durch einen Ausbau
von Weiterbildungsplätzen für Humangenetiker
und Fachhumangenetiker Rechnung getragen werden;
dies um so mehr, wenn für Deutschland wie in anderen
europäischen Ländern ein Kompetenznetzwerk
humangenetischer Zentren mit Assoziation von wohnortnahen
Fachpraxen angestrebt wird.
In guter Übereinstimmung mit den Erfahrungen anderer
europäischer Länder hat die GfH einen Bedarf
von jährlich 120.000 umfassenden genetischen
Beratungen ermittelt, die in etwa zu jeweils
gleichen Teilen Fragestellungen aus dem klassischen
Bereich der Klinischen Genetik (Syndromologie, Abklärung
monogener Krankheitsbilder, Chromosomenstörungen),
der Schwangerenbetreuung sowie der Diagnostik von Krankheitsdispositionen
betreffen. Die derzeit noch bestehende deutliche Diskrepanz
zwischen der Zahl von Laboruntersuchungen, die zur Abklärung
genetisch bedingter Erkrankungen durchgeführt werden
und der Anzahl humangenetischer Beratungen in diesem
Kontext unterstreicht die derzeitige Unterversorgung
auf diesem sich rasch entwickelnden Feld moderner Medizin.
Fasst man den oben skizzierten Bedarf an humangenetischer
Beratung und Diagnostik zusammen, so ergibt sich ein
Mehrbedarf von wenigstens 350 Fachärzten
für Humangenetik sowie von Fachhumangenetikern.
Eine fachlich adäquate Beratung und Betreuung
von Patienten trägt nicht zuletzt auch zur Kostendämpfung
im Gesundheitswesen bei, etwa weil sie einer unsinnigen
Gendiagnostik vorbeugt. In diesem Zusammenhang sei auch
auf die Notwendigkeit zum Ausbau humangenetischer Zentren
und Kompetenznetzwerke hingewiesen, wenn ein patientenorientiertes,
ortsnahes Beratungsangebot verwirklicht werden soll.
Die Humangenetik in Deutschland ist auf die zunehmenden
Ansprüche auf diesem gesellschaftlich viel diskutierten,
für die Medizin bedeutsamen Gebiet, auch im europäischen
Vergleich, gut vorbereitet.
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Pressekontakt Dr. rer. biol. hum. Christine Scholz
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Inselkammerstr. 5
82008 München-
Unterhaching
Tel. (0)89/61 45 69 59
Fax (0)89/55 02 78 56
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