GfH-Vortragspreis 2011

Gökhan Yigit, Institut für Humangenetik, Köln; Zentrum für Molekulare Medizin Köln; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging Associated Diseases, Köln

Vortragstitel: CEP152 is a Genome Maintenance Protein Disrupted in Seckel Syndrome

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik verleiht folgenden Autorengruppen den Posterpreis des Jahres 2011 für die 4 besten Posterpräsentationen:

• Villavicencio-Lorini P.1, Klopocki E.1, Jamsheer A.2,3, Trimborn M.1, Mundlos S.1, Horn D.1
  
  1) Institute of Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Germany
  2) Center for Medical Genetics, Poznan, Poland
  3) Chair and Department of Medical Genetics, University of Medical Sciences, Poznan, Poland
  
  Für das Poster P-ClinG-077 mit dem Titel: HDAC4 haploinsufficiency causes a recognizable pattern of facial dysmorphism and mild developmental delay.
• Gallenberger M.1, Meinel D.1, Kroeber M.1, Wegner M.2, Milkereit P.3, Bösl M. R.4, Tamm E. R.1
  
  1)Institute of Human Anatomy and Embryology, Regensburg, Germany
  2) Institute of Biochemistry, Erlangen-Nürnberg, Germany
  3) Institute of Biochemistry, Regensburg, Germany
  4) Max Planck Institute of Neurobiology, Martinsried, Germany
  
  Für das Poster P-Basic-161 mit dem Titel: Lack of Wdr36 leads to preimplantation embryonic lethality in mice and delays the formation of small subunit ribosomal RNA in human cells in vitro.
• Ripperger T.1, Tauscher M.1, Praulich I.1, Pabst B.2, Teigler-Schlegel A.3, Schlegelberger B.1, Niemeyer C.M.4, Flotho C.4, Steinemann D.1
  
  1) Hannover Medical School, Institute of Cell and Molecular Pathology, Hannover, Germany
  2) Hannover Medical School, Institute of Human Genetics, Hannover, Germany
  3) Justus Liebig University Giessen, Department of Pediatric Hematology and Oncology – Oncogenetic Laboratory, Giessen, Germany
  4) University of Freiburg, Division of Hematology and Oncology - Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Freiburg, Germany
  
  Für das Poster P-CancG-236 mit dem Titel: Gain of the Centromeric Region of Chromosome 8, a new Germline Alteration in Juvenile Myelomonocytic Leukemia.
• Hoischen A., Gilissen C., Vissers L.E.L.M., van Bon B.W.M., Arts H.H., de Ligt J., Rosario M., Janssen I., Arts P., van Lier B., Steehouwer M., de Vries P., Wieskamp N., de Vries B.B.A., Brunner H.G., Veltman J.A.
  
  Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands
  
  Für das Poster P-Techno-255 mit dem Titel: Disease gene identification by exome sequencing.
  

Der GfH-Vortragspreis 2010 ging an:
Ingo Kurth, Institut für Humangenetik, Hamburg, für seinen Vortrag

"Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause autosomal recessive severe sensory and autonomic neuropathy".

Der Vortragspreis wurde von der BioGlobe GmbH, Hamburg, gestiftet.

Wir gratulieren den GfH-Preisträgern von 2010 und danken den Firmen BioGlobe GmbH und Reprogenetics Germany GmbH, beide Hamburg, sehr herzlich für Ihre Spende zur Auslobung der GfH-Preise.

Die GfH-Posterpreise 2010, gespendet von der Firma Reprogenetics Germany GmbH, Hamburg, ging an folgende Arbeitsgruppen:

• Braulke F. et al. für das Poster: "Karyotype Evolution in Patients with Myelodysplastic Syndromes Detected by Sequential FISH Analyses of Circulating CD34+ Cells from Peripheral Blood".
• Landwehr C. et al. für das Poster: "A Functional Assay for the Classification of Patients with BRCA2 Mutations of Unclear Pathogenicity".
• Lohmann K. et al. für das Poster: "Recurrent Expansion of a 700kb Deletion on Chromosome 14 Triggered by an 13kb Duplication at One Break Point".
• Schwarz JM. et al. für das Poster: "MutationTaster - Rapid Evaluation of the Disease-Potential of Sequence Alterations".

GfH-Vortragspreis 2009

Eva Klopocki

Vortragstitel: Genomic duplications involving
a conserved non-coding regulatory element downstream of BMP2 are associated with branchydactyly type A2.

Die Posterpreise wurden in diesem Jahr von der Firma Eurofins MWG Operon gestiftet, der GfH-Vortragspreis geht auf eine Spende der proRWTH, Freunde und Förderer der RWTH Aachen e.V., zurück. Die GfH dankt den Spendern sehr herzlich für ihre Unterstützung.

GfH-Posterpreise 2009

• Almuth Caliebe für die Mitautoren Frohnauer J, Gesk S, Siebert R, Pankau R
  Postertitel: FISH-analysis for the role of the inversion of the WBS-critical region in the origin of the deletion (P085).
• Stella-Amrei Kunde für die Mitautoren Musante L, Müller EC, Ropers HH, Kalscheuer V.
  Postertitel: Studies on the cytoplasmic polyglutamine binding protein 1 (PQBP1) for understanding its role in mental retardation (P218).
• Anja Weise für die Mitautoren Werber M, Kosyakova N, Liehr T, Neitzel H, Konrat K, Bommer C, Reinhardt R, Mundlos S, Lindner TH, Timmermann B, Hoffmann K
  Postertitel: High-throughput sequencing of microdissected chromosomal regions (P301).
• Bernhard Horsthemke für die Mitautoren Wawrzik M, Spiess AN, Buiting K
  Postertitel: Stage-specific upregulation of epigenetic genes during human spermatogenesis (P312).
  

GfH-Vortragspreis 2008

Anita Rauch
Universitätsklinikum Erlangen-Nürnberg

Vortragstitel: „Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism“

GfH-Posterpreise 2008

• Antje Brockschmidt, Universitätsklinikum Bonn
  Postertitel: “Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt-Hopkins syndrome) is caused by haploinsufficiency of the neuronal bHLH transcription factor TCF4”.
• Claudia Münch, Universität Freiburg
  Postertitel: „Evolutionary analysis of the highly dynamic CHEK2-duplicon in human and higher primates”.
• Annegret Bördlein, Universitätsklinikum Erlangen-Nürnberg
  Postertitel: „SPOC1 is regulated by E2F-1, a downstream target of the retinoblastoma protein (RB)”.
• Stella-Amrei Kunde, Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
  Postertitel: „Towards understanding the role of the polyglutamine binding protein 1 (PQBP1) in mental retardation”.

GfH-Vortragspreis 2007

Ausgezeichnet wurde Frau Dipl. Biol. Kornelia Neveling aus dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg für ihren Vortrag zum Thema

„The BRCA2-binding protein PALB2 is defective in the tumor prone Fanconi anemia subtype FA-N“.

GfH-Posterpreise 2007

• Uyanik G.(1), Morris-Rosendahl D.(2), Martin P.(3), Zeschnigk C.(2), Wolff G.(2), Hehr U.(4), Winkler J.(1)
  
  1) Department of Neurology, University of Regensburg, Regensburg, Germany
  2) Institute for Human Genetics and Anthropology, Albert-Ludwigs University Freiburg, Freiburg, Germany
  3) Epilepsy Center Kehl-Kork, Kehl-Kork, Germany
  4) Center for Human Genetics, Regensburg, Germany
  
  Für das Poster P019: LIS1 mutations associated with different forms of neuronal migration disorders
  
  
• Waha A.(1), Koch A.(1), Hartmann W.(1), Milde U.(1), Felsberg J.(2), Hübner A.(1), Mikeska T.(1), Goodyer C.G.(3), Sörensen N.(4), Wiestler O.D.(5), Pietsch T.(1), Waha A.(1)
  
  1) Department of Neuropathology, University of Bonn, Bonn, Germany
  2) Department of Neuropathology, University of Düsseldorf, Düsseldorf, Germany
  3) Montreal Children’s Hospital Research Institute, McGill University, Montreal, Canada
  4) Department of Pediatric Neurosurgery, University of Würzburg, Würzburg, Germany
  5) German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany
  
  Für das Poster P098: SGNE1 is epigenetically altered and transcriptionally down-regulated in human medulloblastomas
  
  
• Rauschenberger K.(1), Steinbeisser H.(1), Grziwa B.(1), Zschocke J.(1)
  
  Univ Heidelberg, Inst Humangenetik, Heidelberg, Germany
  
  Für das Poster P216: Hydroxysteroid dehydrogenase type 10 (HSD10) in embryonic development and neurodegeneration
  
  
• Seelow D.(1), Hoffmann K.(1), Lindner T.(2)
  
  1) Charité - Universitätsmedizin Berlin, Institut für medizinische Genetik, Berlin, Germany
  2) Universität Erlangen-Nürnberg, Abteilung für Nephrologie und Hypertensiologie, Medizinische Klinik 4, Nürnberg, Germany
  
  Für das PosterP354: Association DB - exploring genome-wide association
  

GfH-Vortragspreis 2006

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik stiftete anläßlich der
diesjährigen Jahrestagung drei Preise für die beste Posterpräsentation und
einen Preis für den besten Vortrag unter den „Selected Presentations“.
Prof. Dr. Claus R. Bartram, Vorsitzender der GfH, verlieh im Namen der
Gesellschaft Herrn Dr. Martin Zenker, Institut für Humangenetik, Erlangen die Urkunde für den besten Vortrag zum Thema

„Johannson Blizzard Syndrome: Multiple congenital abnormalities caused by a defect of the ubiquitin ligase UBR1“.

GfH-Posterpreise 2006

Schulz A.L.(1), Zenker M.(2), Koch M.C.(3), Barth H.(4), Morlot S.(5), Kutsche K.(1)
Novel mutations in KRAS in two patients with cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome

Caliebe A.(1), Fryns J.-P.(2), Martin-Subero J.I.(1), Heidemann S.(1), Siebert R.(1)
Different sizes of the duplicated region in partial proximal trisomy 10q syndrome might be caused by rearrangements affecting intrachromosomal repeats

Paparidis Z. (1), Malik S.(1), Abbasi A.A.(1), deGraaff E.(2), Elgar G.(3), Grzeschik K.-H.(1)
Conserved non-coding sequence elements control spatiotemporal expression of GLI3

Todt U.(1), Netzer C.(1), Goebel I.(1), Heinze A.(2), Heinze-Kuhn K.(2), Ramirez A.(1), Göbel H.(2), Kubisch C.(1)
Lack of association of a functional SLC6A4 promoter polymorphism with migraine with aura

GfH-Vortragspreis 2005

Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik stiftete anläßlich der diesjährigen Jahrestagung drei Preise für die beste Posterpräsentation und einen Preis für den besten Vortrag unter den „selected presentations“. Prof. Dr. Claus R. Bartram, Vorsitzender der GfH, verlieh im Namen der Gesellschaft Herrn Bernhard H. F. Weber, Institut für humangenetik Humboldt-Universität, Charité, Berlin die Urkunde für den besten Vortrag zum Thema

„Rescue of photoreceptor degeneration in a genetic mouse model for X-linked juvenile retinoschisis“.

GfH-Posterpreise 2005

Themengebiet „Humangenetik“

Goidts, V., Szamalek, J.M., Armengol, L., Schempp, W., Müller, S., Enard, W., Hameister, H., Kehrer-Sawatzki, H.
mit dem Beitrag: Identification of human specific DNA copy number differences compared to non-human primates as determined by BAC CGH-array.

Themengebiet „Klinische Genetik“

Gillessen-Kaesbach, G., Meinecke, P., Van Wees, C., Lohmann, D.R.
mit dem Beitrag: Clinical and molecular analyses in patients with Cornelia de Lange syndrome.

Themengebiet „Tumorgenetik“

Krause, A., Kohlmann, A., Haferlach, T., Schoch, C., Schnittger, S., Mecucci, C., Ludwig, W.-D., Bohlander, S.
mit dem Beitrag: The CALM/AF10 fusion: Molecular Analysis of the fusion transcripts in 16 cases of AML and ALL; gene expression profiling reveals HOX gene deregulation

GfH-Vortragspreis 2003

Prof. Dr. Claus R. Bartram, Vorsitzender der GfH, verlieh im Namen der Gesellschaft Frau K. Lehmann, Institut für Humangenetik Humboldt-Universität, Charité, Berlin die Urkunde für den besten Vortrag zum Thema

„Mutations in BMPR1B cause brachydactyly type A2“

(Koautoren: Seemann P, Stricker S, Sammar M, Meyer B, Süring K, Majewski F, Tinschert S, Grzeschik KH, Müller D, Knaus P, Nürnberg P, Mundlos S.)

GfH-Posterpreise 2003

Themengebiet „Molekulargenetik“
Schwarzbraun, T., Windpassinger, C., Ledinegg, M., Ofner, L., Kroisel, P.M., Wagner, K., Petek, E.„

Cloning, genomic organization and expression pattern of a human tuberin-homology gene, the tuberin-like protein 1 (TULIP1), and its murine and rat homolog.“

Themengebiet „Syndromologie“
Hoeltzenbein, M., Musante, L., Neubauer, B., Stephani, U, Wiegand, U., Tzschach, A., Kalscheuer, V., Ropers, H.-H., Tinschert, S., Meinecke, P.

„Clinical features of 6 patients with LEOPARD syndrome and mutation analysis of the PTPN11 gene.“

Themengebiet „Tumorgenetik“
Fontanari Krause, L., Przemeck, G., Hrabe de Angelis, M., Bohlander S.K.

„Characterization of the OSTL gene which is located near the breakpoint of the t(6;12)(q23;p13) that involves ETV6 in a B-ALL cell line: possible role in B cell receptor signalling and survival.“