Indikationskriterien für genetische Diagnostik -
Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

Bei der vorliegenden Liste der „Indikationskriterien“ handelt es sich um eine Aufstellung von Erkrankungen, bei denen eine molekulargenetische Diagnostik einen klinisch relevanten Nutzen erbringt. Diese Liste ist nicht vollständig und wird laufend ergänzt.

Übersicht

  • Zur Entwicklung von Indikationskriterien...
    (Einführung von Prof. Dr. Peter Propping) >>> mehr
  • Eckpunkte für eine Kriterienentwicklung...
    (Erläuterungen der Ad hoc-Kommission Gendiagnostik) >>> mehr
  • Verabschiedete Indikationskriterien
  • Leitfäden zur Erstellung von Indikationskriterien für eine spezifische Krankheit/für Polymorphismen
    (Fragebögen zum Runterladen)
  • Liste der Krankheitsbilder, für die gegenwärtig bereits Indikationskriterien erstellt werden

Verabschiedete Indikationskriterien - Clinical Utility Gene Cards

Die Indikationskriterien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) bzw. der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) sind in englischer Übersetzung über www.eshg.org als auch über Eurogentest
abrufbar. Diese Liste ist nicht vollständig und wird laufend ergänzt.

Legende

  • Die in rot gekennzeichneten Clinical Utility Gene Cards
    wurden auf europäischer Ebene konsentiert und ins Deutsche zurückübersetzt.
  • en = englische Fassung
Aktuellste
Version
Indikationskriterien (in alphabetischer Reihenfolge) Datum der bisher bearbeiteten Versionen
Adrenoleukodystrophie (ALD) / Adrenomyelo-Neuropathie (AMN) [ABCD1]

9.5.2008

Androgeninsensitivität, komplette (CAIS) [AR]

27.8.2007, 31.3.2008

Angelman-Syndrom (AS) [UBE3A]

27.8.2007, 31.3.2008

en Axenfeld–Rieger syndrome

13.10.2010

Azoospermie, nicht-obstruktive; schwere Oligozoospermie
[AZFa, AZFb, AZFc]

8.1.2008, 18.7.2008

en Bardet–Biedl syndrome

8.12.2010

Familiärer Brust-/Eierstockkrebs [BRCA1/BRCA2]

16.4.2008

Chorea Huntington (HD)

27.8.2007

Cranio-fronto-nasales Syndrom (CFNS) [EFNB1]

27.8.2007

CBAVD - Vas deferens-Aplasie, kongenitale [CFTR] 11.12.2007
en Deletion 22q13 syndrome 8.12.2010
DiGeorge-Syndrom, Velocardio-faciales Syndrom 2, Shprintzen-Syndrom, Takao-Syndrom, Sedlackova-Syndrom, Chromosom-22q11-Deletion-Syndrom [22q11.2, TBX1]

27.8.2007, 31.3.2008, 2010

Duchenne Muskeldystrophie (DMD) 6.9.2007
Ehlers–Danlos-Syndrom Typen I–VII 9.10.2007, 2010
Morbus Fabry

16.6.2009

Fra(X)-Syndrom (FMR1) / Fragiles X Tremor / Ataxie-Syndrom [FXTAS]

27.8.2007, 21.7.2008

en Familial adenomatous polyposis (FAP) and Attenuated FAP (AFAP) [APC]

4.6.2008

Friedreich-Ataxie (FRDA) [FXN]

11.12.2007

Hereditäre Hämochromatose (Hämochromatose Typ 1) (HFE) 28.1.2008, 2.4.2008, 2010
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie / Morbus Osler
(HHT) [ENG, ACVRL1 (ALK1)]

7.8.2007

Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typen 1, 2, 3, 6, X (HMSN1, HMSN2, HMSN3, HMSN6, HMSN X1);
Charcot–Marie–Tooth-Neuropathie Typen 1, 2, 4, X1 (CMT1, CMT2, CMT4, CMTX1);
Déjérine–Sottas-Neuropathie (DSN);
Kongenitale hypomyelinisierend Neuropathie (CHN);
Riesenaxon-Neuropathie 1 (GAN1);
Kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphie und Neuropathy‘-Syndrom (CCFDN);
Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA);
Hereditäre Neuropathie mit Drucklähmungen (HNPP)

10.8.2007, 22.7.2008, 2010

HNPCC (erbliche kolorektale Karzinom ohne Polyposis) /
Lynch-Syndrom [MLH1, MSH2, MSH6, PMS2]

10.8.2007, 21.7.2008, 2010

Holoprosenzephalie (HPE)

2010

en Hypophosphatasia

27.10.2010

en Laing distal myopathy

8.12.2010

Lesch-Nyhan-Syndrom
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HPRT)-1-Mangel
HPRT1-Mangel
HPRT-Mangel
HPRT-Mangel, komplett
HPRT-Mangel, Grad IV

2010

Lissenzephalie Typ I (klassische)

7.3.2008

MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP), autosomal-rezessive kolorektale adenomatöse Polyposis

2010

Marfan-Syndrom Typ 1 und verwandte Phänotypen [FBN 1]

13.7.2007, 2010

Marfan-Syndrom Typ 2 und Loeys-Dietz-Syndrom [TGFBR1/TGFBR2]

27.8.2007, 27.5.2008

Mukopolysaccharidose Typ II

16.6.2009

Mukopolysaccharidose Typ VI

16.6.2009

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) [DMPK]

27.8.2007

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) [ZNF9]

11.12.2007

Noonan-Syndrom [PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS]

7.3.2008

Prader-Willi-Syndrom (PWS) [SNRPN]

27.8.2007

en

Phenylketonurie (PKU) [PAH]

9.5.2008

10.11.2009

en Retinoblastoma

8.12.2010

en Silver–Russell syndrome

8.12.2010

Spinale Muskelatrophie Typ I-IV [SMN1]

9.5.2008

Spinocerebelläre Ataxien (verursacht durch Repeat-Expansionen)

9.9.2009

Tuberöse Sklerose (TSC) [TSC1, TSC2]

21.5.2008

en von Willebrand disease

5.1.2011

Williams-Beuren-Syndrom [7q11.23, ELN, LIMK1,GTF2I]

16.7.2009

en Wolf–Hirschhorn (4p-) syndrome

8.12.2010

XY-Gonadendysgenesie

11.12.2007

 

 

 

Leitfäden

Vor der Abfassung von Indikationskriterien für die genetische Diagnostik (mittels Leitfaden) sollte auf jeden Fall Rücksprache mit Prof. Dr. Jörg Schmidtke erfolgen (schmidtke.joerg@mh-hannover.de).

Leitfaden für die Entwicklung von Indikationskriterien für bestimmte Krankheiten.
Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens der jeweiligen genetischen Diagnostik
24.7.2008
Leitfaden für die Entwicklung von Indikationskriterien für bestimmte Polymorphismen.
Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens der jeweiligen genetischen Diagnostik
24.7.2008


Liste der Krankheiten, für die gegenwärtig bereits Indikationskriterien erstellt werden
(aktueller Stand: 22.10.2009; diese Liste ist nicht vollständig und wird laufend ergänzt.)

- Adrenogenitales Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- ApoE 2 - 4
- BWS (= Beckwith-Wiedemann-Syndrom)
- Beta-Thalassämie
- Cystische Fibrose
- Cytochrom P450-Polymorphismen
- Faktor II-Dysfunktion
- Faktor V-Mangel
- familiäre Alzheimer-Demenz
- Hämophilie A
- hereditäre Polyposis-Syndrome
- HLA - B27
- Hyperhomozysteinämie
--- Familiäre Hypercholesterinämie (Typ II Hyperlipidämie)
--- Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Typ III Hyperlipidämie)
--- Familiäre Hyperchylomikronämie (Typ I und V Hyperlipidämie)
--- Familiäre kombinierte Hyperlipidämie (Typ IV Hyperlipidämie)
- Hyperlipoproteinämie
- Ichthyose (X-chromosomal)
- Kallmann-Syndrom (Typ 1 und 2)
- Kollagenopathien Typ I/II/X/XI
- Kraniosynostose
- Lactase C13910T
- Long-QT-Syndrom (Typ 1 bis 6)
- Mitochondriopathien
- Muskeldystrophie Becker
- Neurofibromatose (Typ 1)
- Pankreatitis (hereditär)
- periphere Neuropathien (generische Richtlinien)
- Prothrombin G20210A
- Rhesusinkompatibilität
- Schwerhörigkeit, sensorineurale (autosomal-rezessiv)

© Deutsche Gesellschaft für Humangenetik

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