Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.(GfH) wurde 1987 gegründet.

Zu ihren zentralen Aufgabe gehört es, die Humangenetik auf allen Gebieten der Forschung, Lehre und Praxis zu fördern. Dies erfolgt insbesondere durch wissenschaftliche Tagungen zur Veröffentlichung neuer Ergebnisse und durch Arbeitsgemeinschaften, die sich mit der Forschung und der praktischen Bedeutung bestimmter Teilgebiete befassen. Zu den Aufgaben gehört die Zusammenführung der verschiedenen Forschungs- und Arbeitsgebiete der Humangenetik.

Die GfH arbeitet eng mit anderen deutschen, europäischen und internationalen wissenschaftlichen Fachgesellschaften zusammen. Sie gibt die Zeitschrift medizinischegenetik heraus. Arbeitsteilig übernehmen Vorstand und seine Kommissionen Aufgaben im Bereich der Öffentlichkeitsarbeit durch Stellungnahmen zu medizinischen, ethischen, sozialen und rechtlichen Fragestellungen.

Die Akademie Humangenetik – als feste Einrichtung der GfH – bietet Weiter- und Fortbildungskurse für Ärzte und Naturwissenschaftler im Bereich Humangenetik an.

Die Schaffung von Standards und Leitlinien gehören zu den zentralen Aufgaben der GfH im Bereich der Qualitätssicherung humangenetischer Leistungen.

Für Naturwissenschaftler hat die GfH den eigenen Ausbildungsgang Fachhumangenetiker/in (GfH) geschaffen und damit für die innerhalb der Humangenetik in der Krankenversorgung tätigen Biologen eine qualifizierende Berufsbezeichnung geschaffen.

Die GfH ist in allen Bereichen der Humangenetik der zentrale Ansprechpartner für Wissenschaft, Forschung, klinische Anwendung und praktische Umsetzung.