Ausgabe 03/12– 14.9.2012

Prof. Dr. Klaus Zerres, Aachen


Liebe GfH-Mitglieder, liebe Kolleginnen und Kollegen,

der GfH-Vorstand hatte im August 2012 zum ersten Mal in neuer Zusammensetzung getagt. Gleich mehrere Themen, brandaktuell, standen auf der Tagesordnung: die Rechtsverordnung zum Präimplantationsgesetz, grundlegende Fragen zur nichtinvasiven genetischen Pränataldiagnostik, konzeptionelle Entwicklung der Weiterbildung für Fachärzte und für Naturwissenschaftler, die Nominierung von Kolleginnen und Kollegen für die nächste Amtszeit der Gendiagnostikkommission.

 


Präimplantationsdiagnostikverordnung (PIDV)

In der Öffentlichen Anhörung des Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zum Entwurf der PIDV haben die Vertreter der GfH nochmals deutlich gemacht, dass vor allem vier Gesichtspunkte in der endgültigen Verordnung berücksichtigt werden sollten:
  • Die Berücksichtigung der individuellen Situation des Paares. Es ist für uns unverzichtbar, dass die Ethikkommission die individuelle Situation der Paare berücksichtigt. Anderenfalls würde dies letztlich auf die Formulierung eines krankheitsbezogenen Indikationskataloges hinauslaufen, der von uns strikt abgelehnt wird. Diese Argumentation würde auch mit der Begründung der medizinischen Indikation des § 218 in einem Widerspruch stehen.
  • Der Ethikkommission sollte zwingend ein Facharzt für Humangenetik angehören.
  • Die Notwendigkeit, dass die zukünftigen PID-Zentren auch über die Kompetenz zur genetischen Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik verfügen.
  • Die Möglichkeit zur Akkreditierung bei Nachweis der Akkreditierung für Chromosomenanalysen und/oder monogene Erkrankungen. Die Betonung liegt hier auf der Einfügung des Wortes „oder“. Wir gehen davon aus, dass eine Forderung nach einer Akkreditierung für beide Bereiche zur Einschränkung des Kreises der Anbieter führen wird. Verlängerte Wartezeiten für betroffene Paare wären dann die Folge.

Die ausführliche GfH-Stellungnahme zur PIDV finden Sie hier.

 

GEKO-Kommission

Für die nächste Berufungsperiode der Gendiagnostik-Kommission hat der GfH-Vorstand folgende Sachverständige und - in Klammern - ihre Stellvertreter benannt: Prof. Dr. Jörg Schmidtke (Prof. Dr. Olaf Riess), Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach (Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn), Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Dr. Dieter Gläser), Prof. Dr. Bernhard Weber (Prof. Dr. Evelin Schröck)

 

GEUVADIS-Umfrage

Das GEUVADIS (Genetic European Variation in Disease) Consortium unter der Projektleitung von Gabrielle Bertier, Barcelona, lädt ein zur Teilnahme an der europaweiten Umfrage "Einsatz von Next Generation Sequencing in Forschung und klinischer Praxis" (Deadline: 30.9.2012). Es geht darum, quantitative und qualitative Informationen zur DNA-Sequenzierung zu erheben. An diesem von der EU geförderten Projekt (FP7 Coordination Action), das von Xavier Estivill (CRG, Barcelona) koordiniert wird, nehmen als deutsche Partner das Helmholtz Centrum in München (Thomas Meitinger, Tim Strom), das Max Planck Institut in Berlin (Hans Lehrach, Ralf Sudbrak) und die Christian Albrechts Universität in Kiel (Stefan Schreiber, Philip Rosenstiel) teil. Wir unterstützen diese Befragung und bitten um Beteiligung.

 

Internationale Umfrage zum Neugeborenenscreening

We would like to invite health professionals from countries across the world with an interest in genetics to take part in the above survey. This survey is being conducted by Professor Maggie Kirk, Dr Juping Yu, Dr Emma Tonkin, Mrs Debbie Lucey and Professor Heather Skirton. Many countries provide antenatal/newborn screening services for genetic conditions although there is a great deal of variation in the scope and funding for this. We would like you to tell us about screening practice in your country, what roles health professionals play in this and how well their education and training prepares them for this. We also want to hear your views about developments in screening for genetic conditions. Please complete the survey online (https://www.survey.glam.ac.uk/screening/) by Monday 24th September 2012.

GfH-Tagung, 20.-22.3.2013, Dresden

GfH-Tagungsplakat Dresden 2013 Wir freuen uns, Ihnen ein interessantes Programm anbieten zu können. Für unsere Symposien haben namhafte international ausgewiesene Experten zugesagt. Als Sprecher für die Keynote Lecture konnten wir Prof. Dr. Johannes Krause aus Tübingen gewinnen. Er wird einen Vortrag über das Genom des Schwarzen Todes ("The Genome of the Black Death") halten.

Auch 2013 bieten wir wieder 4 EDU-Sessions an, dieses Mal zu den Themen:

  • Next Generation Sequencing (NGS)
    in der genetischen Diagnostik
  • Hereditäre Tumorerkrankungen
  • Klinische Genetik - Der ungelöste Fall
  • Neues aus der PID und der pränatalen
    genetischen Diagnostik

Genauere Informationen zu unserem Programm finden Sie hier.

Online-Registrierung und Abstracteinreichung ab 4.10.2012
Abstract-Deadline: 3.12.2012
Frühbucher Deadline endet am: 18.1.2013

 

Mit den besten Grüßen

Ihr Klaus Zerres
(Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik)

 

_____________________________________________________________________________________

21.9.2012 Heidelberg
Jubiläumssymposium: 50 Jahre Institut für Humangenetik Heidelberg

(Programm und Anmeldung)

24.-28.9.2012, Berlin
TMF School extra 2012, Logical Reasoning in Human Genetics

Aus dem Programm:

  • Applied genetics (study design and data)
  • Genetic Epidemiology approaches to complex traits
  • Study designs for complex traits
  • Applications of linkage and LD analysis to complex traits
  • Designing your study: simQTL as a simulation aid
  • Effect size estimation, attributable risk, and their equivalents in genetics.
  • Hidden heritability‹ isn’t hidden: the complex nature of complex traits
  • Not all inheritance is Mendelian, but it’s all evolutionary(somatic mutation) GWAS, Biobanks, and Biotechnology to the rescue?
  • Historical overview of GWAS and HapMap: GWAS, Biobanks and other convenience studies for complex traits
  • GWAS and Biobanks: we see what we should expect to see (unfortunately)
  • Natural Experiments in human genetics – a better alternative to GWAS
  • Revisiting truth: Statistical inference of statistical causation
  • Wrap-up, Summary, and Discussion

26.-29.9.2012 Mannheim
DGKL - 9. Jahrestagung

(Programm und Anmeldung)

3.–7.10.2012, Roscoff (F)
Jacques-Monod Conference: Mechanisms of Intellectual Disability: from Genes to Treatment
Abstract deadline: May 25, 2012
Programm / Weitere Informationen

4.-7.10.2012, Alicante, Spanien
New Horizons in IVF Genetic Diagnosis
Programm
Deadline for abstracts submission: September 7th, 2012

3.-4.10.2012, Wien
Biomarker Development 2012
Concepts – Assays – Bioinformatics
Programm

14 – 18 October 2012, Hamburg
20th World Congress of Psychiatric Genetics

International Society of Psychiatric Genetics
(Local Host: Prof. Markus Nöthen, Bonn und Prof. Marcella Rietschel, Mannheim)
Aus dem Programm:

  • PGC Cross Disorder and Pathway Analysis Group: results from SNPs to Pathways.
  • Next Generation Sequencing in Schizophrenia.
  • Genetics of Imaging and Neuro-cognitive Phenotypes and their Relevance as Genetic Endophenotypes for Psychiatric Disorders.
  • Epigenetic Factors Influencing Neuropsychiatric Phenotypes and Disorders.
  • Using Next Generation Sequencing to Unravel the Etiology of Mood and Psychotic Disorders
  • Immunogenetics of Affective Disorders and Cognitive Function
  • From GWAS Signals to Neural Mechanisms: Neurocognitive, Neuroimaging and Cellular Approaches to Characterizing the Functional Effects of Psychosis Risk Variants
  • Practical, Societal, Ethical, and Legal Challenges for Modern Biobanking and Brainbanking
  • Genome Sequencing in Bipolar Disorder
  • Comorbidities and Cross-disorder Analyses in Psychiatric Disorders
  • The Challenge and Future of Depression Genetics
  • Identification and Functional Consequence of Genetic Variants Conferring Risk of Psychiatric Disease in Outcome of NEWMEDS Collaboration

19.-20.10.2012, Heidelberg
Syndromtag 2012
Hirn, Herz, Haut - Neues zu Seltenen Erkrankungen
Programm

25.-27.10.2012, Frankfurt
DGNG-Tagung - Deutsche Gesellschaft für Neurogenetik
Aus dem Programm. Psychiatric disorders, Neurovascular Diseases, Dystonia / Parkinson disease, Systems Biology Translation and Proteome, RNA in normal and abnormal brain function.

28.2.-2.3.2013, Aachen
21. Kongress des Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V.
Vorankündigung

 

_____________________________________________________________________________________

Akademie Humangenetik - Kursplanung 2013 - Vorankündigung (unter Vorbehalt)

  • Risikoberechnungen in der genetischen Beratung (Schwerpunkt Brustkrebs)
  • Auswertung von NGS-Daten
  • Differentialdiagnose pränataler Ultraschallbefunde
  • Skeletterkrankungen
  • Herzerkrankungen (insbesondere auch Kardiomyopathien, Rhythmusstörungen etc.)
  • Zytogenetische und molekularzytogenetische Diagnostik: von den theoretischen Grundlagen zur klinischen Anwendung (FHG-Weiterbildung, usw.)
  • Grundlagen der molekulargenetischen Diagnostik- Weiterbildungskurs für Naturwissenschaftler und Ärzte - Teil 1
  • 72 Std.-Kurs Teil 1 (Qualifikation fachgebundene genetische Beratung)
  • 72 Std.-Kurs Teil 2 (Qualifikation fachgebundene genetische Beratung)

In Planung für 2014: Molekulargenetischen Diagnostik für Fortgeschrittene - Weiterbildungskurs für Naturwissenschaftler und Ärzte - Teil 2

Konkrete Informationen zu den Kursen 2013 und 2014 finden Sie ab Mitte Oktober 2012 unter www.akademie-humangenetik

_____________________________________________________________________________________

GfH-Jobbörse für Weiterbildungsstellen

Das GfH-Online-Portal für Ihre kostenlosen Anzeigen für Weiterbildungsstellen und -gesuche. Sie finden hier tagesaktuell die neuesten Anzeigen. Spielend leicht zum Selbsteintragen, können Sie dort Ihre Anzeigen platzieren.

Ihre Angaben in unseren GfH-Online-Servicelisten

 

 

Machen Sie unsere GfH-Website zu Ihrer Internet-Startseite,
dann erhalten Sie die aktuellen GfH-Informationen
direkt und bleiben so auf dem Laufenden.

 

Impressum
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Geschäftsstelle
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching
Telefon: +49 (0) 89/ 55 02 78 55
Telefax: +49 (0) 89/ 55 02 78 56
organisation@gfhev.de

Inhaltlich Verantwortlicher gemäß § 10 Absatz 3 MDStV:
GfH-Vorsitzender: Prof. Dr. Klaus Zerres
Institut für Humangenetik
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
Tel. +49 241 80-80178 o. 80-80179
Fax +49 241 80-82580
humangenetik@ukaachen.de


Eingetragen ins Vereinsregister beim Amtsgericht München (Registergericht) unter AZ: VR 12341

Haftungshinweis: Trotz sorgfältiger inhaltlicher Kontrolle übernehmen wir keine Haftung für die Inhalte externer Links. Für den Inhalt der verlinkten Seiten sind ausschließlich deren Betreiber verantwortlich.